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Est-il possible d’identifier l’hémophilie avant la naissance ?

Pour toute femme conductrice la probabilité de donner naissance à un garçon hémophile est de 25% ainsi que de 25% à une fille conductrice. Le but du diagnostic prénatal est de reconnaître ou d'exclure une éventuelle hémophilie pendant la grossesse. La mise en évidence du diagnostic d'hémophilie peut éventuellement conduire les parents à s'interroger à propos d'une interruption de grossesse. Des conseils et des informations sur les risques pour l'enfant à venir et sur ce que représente l'hémophilie de nos jours doivent être donnés lors d'une consultation prénatale. Dans les familles avec une hémophilie légère, un diagnostic prénatal est exceptionnellement nécessaire. Dans ces cas, il est de toute façon utile de déterminer par échographie le sexe de l'enfant à venir. S'il s'agit d'un garçon, les précautions nécessaires seront prises au moment de l'accouchement et s'il s'agit d'une fille, elle ne sera pas à risque dans la toute grande majorité des cas. En fonction du degré d'avancement de la grossesse, divers types d'analyses peuvent être réalisés.

On peut pratiquer une biopsie du placenta (villosités choriales) en début de grossesse, aux environs de la 11e ou 12e semaine, sous contrôle échographique. L'examen des cellules des villosités choriales est l'examen réalisable le plus précocement et qui permet, en cas de décision d'interruption de grossesse, une intervention plus rapide que les autres méthodes diagnostiques. Par ailleurs, de la 15e à la 18e semaine environ, il devient possible d'obtenir du liquide amniotique par amniocentèse (le liquide amniotique est le liquide entourant le fœtus). Ce liquide amniotique contient des cellules fœtales et l'on pourra examiner l'ADN de ces cellules. Le matériel génétique extrait de ces prélèvements cellulaires sera utilisé pour les tests suivants. Premièrement, pour définir le sexe de l'enfant. S'il s'agit d'un garçon, on essayera d'abord par méthode directe d'identifier l'anomalie génétique responsable de l'hémophilie. Si cela n'est pas possible, on testera le gène atteint par des méthodes indirectes. Toute intervention chez une femme enceinte présente un certain risque d'interruption non désirée de la grossesse. La fréquence de ces accidents est de 1% au moins. Un diagnostic négatif d'hémophilie n'exclut pas l'existence d'autres maladies congénitales. Finalement, il y a le test sanguin maternel qui est en voie d'être mis au point. À l'avenir, on pourra prélever un échantillon sanguin chez la mère à 7 ou 8 semaines de gestation pour vérifier la présence de cellules de sang fœtal et les analyser. Les chromosomes mâles fœtaux pourront être séparés du sang de la mère et soumis à un test de dépistage de l'hémophilie.

Afin de ne pas devoir avoir recours à une interruption de grossesse, il est également possible de pratiquer un diagnostic préimplantatoire. Cette technique exige que la mère bénéficie d'une fécondation in vitro afin que les embryons puissent être analysés et sélectionnés (sur base du sexe ou après avoir étudié le gène du FVIII ou FIX) avant d'être réimplantés dans l'utérus. Il s'agit d'une procédure relativement difficile et longue, mais qui est réalisable dans certains centres en Belgique.

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