AH-VH

Les conductrices sont-elles « hémophiles »?

AHVH 016 InactivationChez la plupart des conductrices, l'information génétique présente sur le chromosome X sain, permet la production d'une quantité suffisante de FVIII ou de FIX (plus 50%). L'inactivation au hasard d'un des deux chromosomes X qui se fait dans toute cellule féminine peut parfois être inégale ou déséquilibrée et concerner davantage le chromosome X sain. AHVH 014 ConcFVIIICette inactivation déséquilibrée du chromosome X explique que certaines femmes conductrices présentent un déficit partiel en FVIII ou FIX dont la concentration est inférieure à 50%. On estime que 10% des conductrices de l'hémophilie A sévère présentent un taux de facteur inférieur à 30%.

Les femmes conductrices qui présentent un déficit en FVIII ou FIX peuvent présenter des plaintes hémorragiques. Il s'agit généralement d'ecchymoses (des bleus), de saignements anormaux abondants ou prolongés lors des règles, de gestes invasifs (soins dentaires, ponctions, biopsie) ou lors d'interventions chirurgicales (opération). Dans ces cas, on parle de «conductrice symptomatique». Au quotidien, ce déficit en facteur peut entraîner des risques d'hémorragie, surtout lors de la pratique de sports de contact ou lors de la prise de certains anti-inflammatoires. Plus rarement, il peut aussi provoquer des hémorragies au niveau des muscles ou des articulations. Le déficit en FVIII, présent chez certaines conductrices, les protégerait vis-à-vis de certaines thromboses.

Pour toutes ces raisons, une prise de sang et un dosage du FVIII ou FIX sont nécessaires chez toute patiente conductrice avant toute intervention chirurgicale (extraction dentaire, chirurgie ORL) ainsi que chez toute conductrice présentant une tendance hémorragique suspecte (bleus, règles anormalement abondantes, ....).

Quel traitement pour les conductrices qui présentent un déficit en FVIII ou FIX ?

En cas de règles anormalement abondantes, la prise d'une pilule œstro-progestative et/ou d'un agent limitant la dégradation des caillots (antifibrinolytique: acide tranexamique ou EXACYL) est recommandée. Certaines femmes tirent également un très grand bénéfice de la mise en place d'un stérilet imprégné d'hormones (MIRENA). La desmopressine administrée par voie intraveineuse (Minirin) ou par spray nasal (Octostim spray) permet de normaliser de façon transitoire (une douzaine d'heures) le taux de FVIII. La desmopressine n'a pas d'effet sur les concentrations du FIX et ne peut dès lors pas être administrée chez les conductrices de l'hémophilie B présentant un déficit en FIX. L'utilisation de la desmopressine nécessite un test préalable afin de juger de son efficacité et de sa bonne tolérance. Ce traitement sera également administré lors de gestes invasifs (soins dentaires, certaines opérations) et au début des règles.

Pour les femmes qui ne répondent pas bien à la desmopressine, l'administration de concentrés de FVIII est parfois nécessaire dans certaines circonstances. Pour les conductrices symptomatiques qui présentent un déficit partiel en FIX, il est également parfois nécessaire d'avoir recours à l'administration de FIX.

Chez les conductrices enceintes, les concentrés de facteur synthétiques (recombinants) sont recommandés afin d'éviter tout risque d'infection par certains virus (parvovirus).