AH-VH

Comment et quand le diagnostic vW est-il posé ?

Le diagnostic clinique de la maladie de von Willebrand repose classiquement sur la présence de symptômes hémorragiques affectant la peau et les muqueuses. Certains tests réalisés au laboratoire sont indispensables pour confirmer le diagnostic. Ces tests sont relativement complexes et seuls certains laboratoires disposent de l'expertise nécessaire. Ces tests ont pour but de déterminer la quantité de facteur von Willebrand présente dans la circulation sanguine, d'étudier ses fonctions (capacité de lier les plaquettes par exemple) ainsi que sa structure (longueur des chaînes). Sur base de ces divers éléments, il sera possible d'établir le type et le sous-type éventuel de maladie de von Willebrand.

Test de diagnostics

Les tests de base permettent de déterminer si le déficit en facteur von Willebrand (FvW) est purement quantitatif (déficit de production) ou s'il est seulement qualitatif, concernant la structure et par conséquent la fonction. Dans la plupart des cas, le FvW est quantitativement déficitaire mais qualitativement normal.

À noter que les tests concernant le FvW contribuent à évaluer l'hémostase, mais non la coagulation au sens strict.

Toutefois lorsque le FvW est déficitaire, le taux plasmatique de FVIII (procoagulant) peut aussi s'en trouver diminué, ce qui par conséquent allonge le temps de coagulation. Des tests complémentaires permettent d'évaluer de façon globale ou plus spécifique les fonctions du FvW (liaison aux plaquettes, au collagène, au FVIII). Leurs indications sont laissées à l'appréciation du clinicien hématologue qui procédera d'abord à une anamnèse personnelle et familiale ainsi qu'à l'examen clinique du patient avant de sélectionner les tests utiles au diagnostic.

Une « maladie », des variants (types)

Les tests biologiques contribuent à distinguer les différents types de maladie de von Willebrand.

Dans le type 1 qui concerne environ 80% des cas, le taux de FvW est diminué mais ses multimères constitutifs sont qualitativement normaux. La fonction du FvW est donc diminuée en proportion du déficit quantitatif.

Le type 2 inclut d'autres sous-types exceptionnels :

Le type 2A inclut la plupart des autres cas dans lesquels le déficit du FvW est qualitatif, affectant la structure multimérique et par conséquent la capacité de liaison aux plaquettes.

Le type 2B : diminution du taux plasmatique par absorption sur les plaquettes qui s'agglutinent.

Le type 2M : déficit particulier de liaison aux plaquettes.

Le type 2N (Normandy): inaptitude à se lier au FVIII dont le taux plasmatique se trouve souvent en-dessous de 25%, ce qui mime une hémophilie A plus ou moins sévère.

Le type 3 ne concerne qu'une minorité de patients (0.5 à 5/million). Le taux plasmatique (et intraplaquettaire) du FvW se situe entre 1-10%. La tendance hémorragique spontanée est analogue à celle d'une hémophilie plus ou moins grave, incluant notamment une propension aux hémarthroses. L'administration de concentré de FvW au patient comporte un risque d'apparition d'un inhibiteur.