AH-VH

Draagsters (geleidsters) van de hemofilie

Draagster van hemofilie.Hemofilie is een zelden voorkomende ziekte van de bloedstolling die in het bijzonder gekenmerkt wordt door de erfelijkheid. Mannen (XY) worden door de ziekte getroffen omdat het defecte gen verbonden is aan het X chromosoom. Vrouwen (XX) daarentegen kunnen meestal het onvolkomen X chromosoom verdoezelen met hun ander gezonde X chromosoom. Men noemt hen draagsters of 'geleidsters' van de hemofilie, d.w.z. dat ze 50% kans hebben om hun defect X chromosoom door te geven aan hun nageslacht, hetzij door de geboorte van een zoon (XY) met hemofilie, hetzij door de geboorte van een meisje (XX) die op haar beurt geleidster is.

Uit de aard der zaak hebben alle dochters (XX) van een hemofiliepatiënt het onvolkomen gen, gezien hun vader (XY) aan hen het unieke defecte chromosoom X heeft doorgegeven: die meisjes zijn geleidsters of draagsters van hemofilie.

Sommige geleidsters van hemofilie verdoezelen onvoldoende het defecte X chromosoom met het gezonde X chromosoom: in dit geval vertonen ze symptomen die vergelijkbaar zijn met hemofilie, meestal in een minder ernstige vorm dan de mannelijke hemofiliepatiënten uit hun omgeving. In dat geval heeft men het over vrouwelijke symptomatische geleidsters van hemofilie.

Genetische tests en stollingsonderzoeken zijn aan te raden bij families van hemofiliepatiënten, om op de juiste manier alle geleidsters op te sporen (in het bijzonder de zussen van hemofiliepatiënten) en zich te wapenen tegen mogelijke problemen, zoals heelkundige ingrepen, zwangerschapswens, bevalling, enz...

Voor zowat 30% van de hemofiliepatiënten is hemofilie in de familie, zonder enig ander gekend familiaal antecedent, voor het eerst aan het licht gebracht door het verschijnen van spontane genetische afwijkingen, meestal in een vorige generatie.

U bevindt zich hier: AHVH INFORMATIE Draagsters van hemofilie