génération en génération par les femmes, appelées
conductrices. Celles-ci sont généralement indemnes
de signes hémorragiques.
COMMENT L’HÉMOPHILIE
EST-ELLE TRANSMISE?
Notre information génétique est stockée au niveau des
chromosomes sous forme de gènes. Chaque gène est
constitué d'une substance appelée ADN qui contient le
code génétique. Chez l'être humain, il y a 23 paires de
chromosomes (soit 46 chromosomes) dont une paire
de chromosomes sexuels. L'homme (XY) possède des
chromosomes sexuels X et Y. La femme (XX) possède
2
chromosomes X. Chaque garçon reçoit un
chromosome X de sa mère et un chromosome Y de
son père. Une fille reçoit deux chromosomes X, un
de son père et un de sa mère.
Les gènes du facteur VIII et du facteur IX se trouvent sur
le chromosome sexuel X. Si ces gènes sont abîmés
(
délétion, mutation, inversion, …), la production des
facteurs VIII ou IX est absente ou réduite. Lorsque
l’anomalie génétique est présente chez une femme qui
possède deux chromosomes X, l'activité normale du
second X compensera l'anomalie du premier. Cette
femme sera "conductrice" mais non hémophile. Si un
homme hérite d’un chromosome X présentant une
anomalie génétique au niveau du gène du facteur VIII ou
IX, il sera hémophile puisqu’il ne possède qu’un seul
chromosome X. L’anomalie génétique qui cause
l’hémophilie est définitive. Elle se transmet de génération
en génération. Si un père est hémophile, ses fils