Pour les éventuelles conductrices des investigations
spéciales sont requises afin d’établir si elles sont
porteuses. Ces méthodes de détection comportent le
dosage du facteur VIII ou du facteur IX et une étude
génétique. Les femmes conductrices de l’hémophilie
peuvent parfois présenter une réduction des
concentrations du facteur VIII ou IX. Cette réduction
n’est toutefois présente que chez un nombre limité de
conductrices. Un taux normal du facteur VIII ou IX
n’exclut pas qu’une patiente soit conductrice.
L’identification formelle des conductrices repose sur une
analyse génétique. Le but de l’étude génétique est
d’identifier le gène anormal responsable de l’hémophilie
au sein d’une famille. Si cette anomalie génétique est
connue (mutation, délétion, inversion, …), il est possible
d’identifier formellement les femmes conductrices en
analysant leurs chromosomes X. Si l’anomalie génétique
n’est pas connue, d’autres analyses indirectes sont
réalisées dont le but est de comparer les caractéristiques
du chromosome X présentes chez le patient hémophile à
celles des femmes éventuellement conductrices de son
entourage familial. Cette approche, appelée étude des
polymorphismes, est un peu moins fiable que l’analyse
génétique directe.
Il est important de souligner que ces analyses ne sont
réalisées que dans des centres spécialisés d’hémophilie
travaillant en étroite collaboration avec un centre de
génétique compétent. Compte tenu des progrès majeurs
réalisés au cours des dernières années dans le domaine
de la génétique, il est souvent utile de s’assurer que les
résultats des analyses réalisées dans le passé soient
confirmés.