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Génétique, Porteuse, Parentalité
Désir d’enfant
Désir d’enfant et
maladie héréditaire de
la coagulation sanguine
Interview du Prof. émérite Ingeborg Liebaers,
chef de service honoraire du Centre de
Médecine de la Reproduction et du Centre
de Médecine Génétique de la VUB.
Pouvez-vous nous éclairer sur la
terminologie employée?
Recherche génétique
Les troubles héréditaires sont des
affections qui sont la conséquence
d’une anomalie génétique. Actuelle-
ment, on a pu codifier l’ensemble des
gènes humains. Ainsi peut-on via une
étude comparative vérifier si un gène
bien précis d’un individu est différent
d’un gène ‘normal’ et peut dès lors
occasionner une maladie.
Examens génétiques postnataux
Cet examen ou ce test sert à confirmer
ou infirmer le soupçon d’une possible
anomalie. On distingue le test géné-
tique de diagnostic et le test génétique
prédictible. Le premier est destiné
aux personnes qu’on soupçonne de
présenter une maladie génétique dont
on veut une confirmation pour l’une ou
l’autre raison. En cas de confirmation,
on peut exécuter un test génétique
prédictible chez des membres de la
famille afin de vérifier s’ils sont porteurs
du gène anormal,
sans en présenter les
symptômes. Ces tests sur les porteurs
sont donc pratiqués sur des adultes et
non sur des enfants.
Examens génétique prénataux
Cet examen se pratique lorsque la
femme est enceinte. On distingue ici
l’échographie, le test de villosité, la
ponction du liquide amniotique et la
ponction du cordon ombilical. Pour
les affections liées au chromosome X
comme l’hémophilie, on dispose égale-
ment de la possibilité de déterminer
le sexe du fœtus via un prélèvement
sanguin sur la femme enceinte. Ainsi
il est possible de savoir sans risque si
le fœtus est une fille ou un garçon. S’il
s’agit d’un garçon, on peut poursuivre
par une biopsie de villosité chorionique
-
amniosynthèse- afin de savoir s’il y a
présence d’une mutation engendrant
une maladie. Ces tests sont pratiqués
pendant la grossesse.
Diagnostic génétique préimplantatoire
Le diagnostic génétique préimplanta-
toire est pratiqué sur des embryons
qui après division cellulaire ont atteint
le stade de huit cellules. De ces huit
cellules, une ou deux sont prélevées
et soumises à un examen de muta-
tion génétique. Si aucune anomalie
n’est révélée, un embryon est alors
implanté. Ces tests se pratiquent avant
qu’une grossesse ne se soit établie.
La Fertilisation in vitro est une tech-
nique permettant de féconder de