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Génétique, Porteuse, Parentalité
façon externe dans une éprouvette
un ovule par un spermatozoïde.
Cet ovule fécondé est placé dans
un milieu de culture favorisant la
division cellulaire. Ensuite, on peut
pratiquer un diagnostic génétique
préimplantatoire.
Comment se déroule
une demande?
Un couple présentant une hémo-
philie ou maladie de von Willebrand
désire un enfant. Il peut s’adresser
à l’un des huit centres de génétique.
Il prend rendez-vous par téléphone.
Au téléphone de courtes questions
informatives sont posées, après quoi
rendez-vous est pris. C’est la première
étape. Ainsi le couple est introduit au
centre de génétique où nous écou-
tons leurs questions, nous posons
des questions relatives au contexte
familial, l’arbre généalogique (évalua-
tion du risque et du groupe à risque)
et nous fournissons une information
sur l’ensemble du traitement. Avec
cette information le couple prend une
décision. C’est notre tâche de prodi-
guer un maximum d’informations de
sorte que le couple puisse prendre
la meilleure décision. Lorsque la
décision est prise –parfois immé-
diatement, parfois seulement après
quelques conversations– nous allons
les accompagner dans leur demande
(
à moins que cette demande soit
extrême et que nous ne puissions pas
les aider).
Prenons la situation
classique: la femme
est une porteuse saine de l’hémo-
philie. Il y a des antécédents dans la
famille dans l’ascendance paternelle ou
maternelle. Le plus souvent, il existe
un passé familial clair: son père est
un patient hémophile, ou bien elle a
deux enfants hémophiles ou un fils et
un frère hémophiles. Il y a des situa-
tions moins évidentes: un seul enfant
souffrant d’hémophilie peut toujours
être le résultat d’une mutation spon-
tanée. C’est ainsi que nous pouvons
en premier lieu évaluer quels sont les
risques sur base de l’arbre généalo-
gique. Généralement, on procède alors
à un examen sanguin pour déterminer
l’anomalie génétique.
Lors de l’étape suivante nous expli-
quons le risque de répétition en cas
de désir d’enfants, en d’autres mots
quel risque existe-t-il qu’un autre
enfant soit aussi atteint de l’affection.
Cela peut être un garçon. Dans ce
cas, il a 50% de risques d’être touché
par l’anomalie et donc de présenter
les symptômes de l’hémophilie. Ou
bien c’est une fille et elle a également
50%
de risques d’être porteuse, sans
être affectée par des dérangements
de la coagulation sanguine (sauf
exception pour les porteuses dites
symptomatiques). Ensuite nous expli-
quons quels sont les risques pour
l’enfant. Ou bien l’enfant est sain et
il n’y a pas de risque médical, ou bien
il est malade. Nous expliquons égale-
ment que l’on peut très bien vivre
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