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Génétique, Porteuse, Parentalité
actuellement avec cette maladie, que
des moyens existent pour y faire face
et que la qualité de vie du patient
est bonne.
Seulement après nous expliquons
quelles sont les possibilités lorsqu’on
veut un enfant et en même temps
éviter qu’il soit touché par cette
affection. Ainsi nous abordons l’infor-
mation relative au diagnostic prénatal.
La femme est enceinte de ‘façon natu-
relle’. Pendant la grossesse on procède
à une biopsie du chorion qui déter-
mine si le fœtus est touché ou non par
l’anomalie. L’information acquise peut
éventuellement conduire à un avorte-
ment. Nous discutons à l’avance avec
le couple s’il désire vraiment effec-
tuer ce test. Car les conséquences
d’un avortement doivent être sérieu-
sement pesées et acceptées. Si on
désire éviter de mettre au monde
un enfant atteint de la maladie, il faut
être prêt à poursuivre la procédure
jusqu’à l’avortement. Ceci ne signifie
pas nécessairement que l’on procède
effectivement à l’avortement. Mais si
à l’avance le couple refuse d’envisager
un avortement, cela n’a pas de sens
d’effectuer le test d’autant plus que
ce dernier est de caractère invasif et
peut conduire à une fausse couche.
D’autres tests existent certes mais la
biopsie du chorion est le test le plus
adéquat. On procède au test durant
la onzième ou douzième semaine de
la grossesse. On prélève un échan-
tillon du placenta (biopsie) soit via le
vagin, soit via l’abdomen en fonction
de l’emplacement du
placenta. Par la suite
nous faisons en laboratoire l’examen
de la biopsie et nous déterminons s’il
s’agit d’un garçon ou d’une fille et s’il
y a présence d’une mutation. S’il s’agit
d’une fille porteuse de la mutation,
il n’est normalement pas procédé à
un avortement. Les filles porteuses
sont généralement saines. Dans mon
cabinet, je n’ai jamais connu le cas de
personnes qui veulent l’avortement
d’un fœtus porteuse.
Si certains excluent l’avortement
mais néanmoins désirent un enfant
en excluant toute éventualité d’hé-
mophilie, alors on peut envisager
de passer à un diagnostic génétique
préimplantatoire (PGD). Il faut tenir
compte ici que cette technique n’est
possible que lors d’une fertilisation in
vitro. Ceci signifie que l’on doit ‘fabri-
quer’ un embryon en laboratoire. On
doit donc prélever des ovules chez la
femme. Ceci implique que la femme
subisse un traitement hormonal préa-
lable de sorte que l’on puisse prélever
de nombreux (une dizaine) ovules en
même temps. Les spermatozoïdes
doivent être prélevés chez l’homme.
Ovules et spermatozoïdes sont
rassemblés dans une éprouvette et
après quelques jours l’ovule fécondé
se divisera en huit cellules. Une de ces
cellules est prélevée pour examen. On
examine si la mutation est présente
et normalement on peut faire la
distinction entre embryons féminins
et masculins. Entretemps les ovules