18
Genetica, Draagster, Ouderschap
Kinderwens en erfelijke bloedingstoornis
Kinderwens
en een erfelijke
bloedstollingstoornis.
Interview met Prof. Emeritus Ingeborg.
Liebaers, gewezen diensthoofd van het
Centrum voor Reproductieve Genees-
kunde en van het Centrum Medische
Genetica van de VUB.
Professor, kan u ons een
beetje wegwijs maken in de
terminologie?
Genetisch onderzoek
Erfelijke aandoeningen zijn ziektes die
het gevolg zijn van een gendefect. Men
heeft nu het geheel van de menselijke
genen in kaart gebracht. Zo kan men
door vergelijkende studie zien of één
bepaald gen van een persoon afwijkt
van het ‘normale’ gen en zo een ziekte
kan veroorzaken.
Postnatale genetische testen
Dit onderzoek of deze test dient
om het vermoeden van een mogelijk
gendefect na te kijken en te bevestigen
of te weerleggen. Men onderscheidt
de diagnostische genetische test en
de dragerschaptest. De eerste is
voor personen bij wie het vermoeden
bestaat dat ze een genetische ziekte
hebben en men wil om een of andere
reden ‘bevestiging’ hebben. Bij beves-
tiging kan men een dragerschaptest
uitvoeren bij familie-
leden om te zien of
zij symptoomloze drager zijn van het
gestoorde gen. Deze dragerschap-
testen gebeuren bij volwassenen en
niet bij kinderen.
Prenatale genetische testen
Dit onderzoek gebeurt op het ogenblik
dat de vrouw zwanger is. Wij onder-
scheiden daarin de echografie, de
vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en
navelstrengpunctie. Voor X-gebonden
aandoeningen in het bijzonder zoals
hemofilie bestaat er ook de mogelijkheid
om via een bloedafname bij de zwangere
vrouw, het geslacht van de foetus te
kennen. Zo kan men zonder risico weten
of men zwanger is van een jongen of een
meisje. Als het een jongen is kan verder
via bv. een vlokkentest nagegaan worden
of er een ziekteveroorzakende mutatie
aanwezig is). Deze testen gebeuren dus
tijdens de zwangerschap.
Pre-implantatie genetische diagnose
De pre-implantatie genetische diag-
nostiek gebeurt bij embryo’s die na
celdeling, het stadium hebben bereikt
van acht cellen. Van die acht worden
er één of twee weggenomen en onder-
zocht op de genetische mutatie. Indien
er geen afwijking vastgesteld is, wordt
het embryo ingeplant. Deze testen
gebeuren vooraleer zich een zwanger-
schap heeft ingesteld.
In vitro fertilisatie(IVF)
is de techniek
waarbij men buiten het lichaam, in een
schaaltje, een eicel met een zaadcel