19
Genetica, Draagster, Ouderschap
bevrucht. Deze bevruchte eicel wordt
in een kweekbodem gelegd zodat de
celdeling kan gebeuren. Daarna kan
pre-implantatie diagnose gebeuren.
Hoe verloopt een aanvraag?
Een koppel met hemofilie of met de
aandoening van von Willebrand wil een
kind. Zij kunnen bij één van de acht gene-
tische centra terecht. Zij maken een
telefonische afspraak. Aan de telefoon
worden korte informatieve vragen gesteld,
waarop een afspraak gemaakt wordt. Dit
is de eerste stap. Zo komen ze in het
centrum terecht bij een arts. We luis-
teren naar hun vragen, we stellen vragen
rond de familiegeschiedenis, stamboom
(
risicobepaling en kijken in welke risico-
groep zij zitten) en wij geven informatie.
Met die informatie neemt het koppel een
beslissing. Het is onze taak om zo veel
mogelijk informatie te geven, zodanig dat
de personen de, voor hen, best mogelijke
beslissing kunnen nemen. Als de beslis-
sing genomen is –soms onmiddellijk, soms
pas na enkele gesprekken – dan gaan wij
hen begeleiden in hun aanvraag. (tenzij
de aanvraag extreem is en wij hen niet
kunnen helpen).
Ik neem de klassieke situatie: de vrouw is
gezonde draagster van hemofilie. Er zijn
antecedenten in vrouwelijke of manne-
lijke lijn in de familie. Meestal is er een
duidelijke familiale geschiedenis: haar
vader is hemofiliepatiënt, ofwel heeft zij
twee kinderen met hemofilie of een zoon
en broer met hemofilie. Er zijn mindere
evidente situaties: één
kind met hemofilie kan
nog altijd het gevolg zijn van een spon-
tane mutatie. Zo kunnen wij in de eerste
plaats op basis van de stamboom bepalen
welke de risico’s zijn. Doorgaans gebeurt
dan ook een bloedonderzoek om het
gendefect te bepalen.
In een volgende stap leggen wij de
herhalingsrisico’s uit in geval van
kinderwens of anders gezegd, hoe
groot is het risico dat een volgend
kind ziek is. Het kan een jongen
zijn. Dan heeft hij een risico van
50%
de aandoening te hebben en
dus de symptomen van hemofilie
te vertonen. Ofwel kan het een
meisje zijn met 50% risico dat zij
ook draagster is, maar niet getroffen
door de gevolgen van bloedstol-
lingstoornissen (uitgezonderd voor
de zogenaamde symptomatische
draagsters). Nadien leggen wij uit
welke de risico’s zijn voor het kind.
→