20
Genetica, Draagster, Ouderschap
Ofwel is het kind gezond en is er
geen medisch risico, ofwel is het ziek.
We leggen ook uit dat men vandaag
de dag heel goed kan leven met de
ziekte, dat er middelen bestaan om
dit allemaal te verhelpen en dat er
een goede kwaliteit van leven is
voor een patiënt. Pas nadien gaan wij
uitleggen welke de mogelijkheden zijn
wanneer men een kind wil en tevens
wil vermijden dat het getroffen is
door de aandoening.
Zo belanden wij bij de informatie over
de prenatale diagnose. Men wordt
zwanger op een ‘natuurlijke’ manier.
Tijdens de zwangerschap wordt de
vlokkentest toegepast die kan aantonen
of de vrucht al dan niet getroffen is.
De verkregen informatie kan dan
eventueel leiden tot een abortus. Wij
bespreken zeker op voorhand met het
koppel of zij die test wel willen laten
uitvoeren. Want de consequentie van
een abortus moet ernstig overwogen
worden en aanvaard zijn. Indien men wil
vermijden om een ziek kind ter wereld
te brengen moet men bereid zijn om
de procedure te voltrekken tot aan de
abortus. Dit betekent niet noodzake-
lijk dat de abortus ook effectief wordt
voltrokken. Maar indien het koppel al
op voorhand beslist dat abortus geen
optie is dan heeft het geen zin om die
test uit te voeren, te meer daar deze
test een invasief karakter heeft en kan
leiden tot een miskraam. Al bestaan
er andere tests, de vlokkentest is de
meest aangewezen test. Deze wordt
uitgevoerd op 10 à 11 weken van de
zwangerschap. Men
neemt een stukje van
de placenta (biopsie) ofwel via de vagina
ofwel via de buik naargelang de plaats
van de placenta. Vervolgens doen wij in
het labo het onderzoek op die biopsie
en kijken of het een jongen of meisje
is en of de mutatie aanwezig is. Indien
het een meisje is met de mutatie, dan
wordt er normaal gezien geen abortus
gepleegd. De drager meisjes zijn door-
gaans gezond. In mijn praktijk ben ik
nog nooit tegengekomen dat mensen
abortus willen plegen vanwege het
draagster zijn van de foetus.
Indien mensen geen abortus als keuze
wensen, maar toch een kind wensen
zonder hemofilie, dan kan men
overwegen om over te gaan tot pre-
implantatie genetische diagnostiek
(
PGD). Daarbij moet men voor ogen
houden dat dit slechts mogelijk is door
een in vitro fertilisatie. Dit betekent dat
men een embryo moet aanmaken in een
labo. Men moet eicellen halen bij de
vrouw. Dit veronderstelt dat de vrouw
een hormonale behandelingmoet onder-
gaan, zodanig dat men veel (een tiental)
eicellen tegelijk kan halen bij de vrouw.
Men moet zaadcellen halen bij de man.
Eicel en zaadcel worden in een proefbuis
samengebracht. Na enkele dagen zal
die bevruchte eicel zich splitsen in acht
cellen. Dan wordt er één cel wegge-
nomen waarop het onderzoek gebeurt.
Men kijkt of er een mutatie aanwezig
is en gewoonlijk kan men ook het
onderscheid maken tussen vrouwelijke
en mannelijke embryo’s.