32
Zorg, Techniek, Trucs
Van patiënt via muis naar therapie
Van patiënt via muis
naar therapie: rol voor
neuropeptide PACAP
in bloedplaadplaatjes
functie en vorming.
Dokter Kathleen Freson is de tweede
laureate van de Prijs Edmond Secq-
André Houssiau toegewezen door de
Koninklijke Academie voor Genees-
kunde voor de beste scriptie in
hemofilie/stolling. Zij brengt hier een
samenvatting, die uiteraard nogal
technisch is, van haar onderzoek dat
geleid heeft tot het ontdekken van een
tot op heden ongekend mechanisme
van de stolling.
Voor een geslaagde hemostase
moeten drie componenten samen-
werken: het samentrekken van de
vaatwand, de bloedplaatjes en de
stollingseiwitten. Een verhoogde
bloedingsneiging is vaak erfe-
lijk en ontstaat meestal door een
defect in de primaire (te weinig en/
of disfunctionele bloedplaatjes) of
secundaire hemostase (afwezige
stollingsfactoren). Voor beide fasen
in de hemostase zijn er humane
pathologieën bekend die reeds lange
tijd gekend zijn zoals de ziekte van
Glanzmann en het Bernard-Soulier
syndroom met een defect in primaire
hemostase en hemofilie A en B resul-
terend in een secundaire hemostase
defect. Echter voor
heel wat patiënten
met een verhoogde bloedingneiging
is de onderliggende genetische factor
nog steeds niet gekend. Een recente
studie kon een nieuwe speler iden-
tificeren, namelijk een neuropeptide
genoemd ‘pituitary adenylyl cylase-
activating peptide’ of PACAP, die
belangrijk is voor een evenwichtige
primaire hemostase en dit zowel
op vlak van bloedplaatjesfunctie
als -vorming.
Het proces van megakaryopoïese en
bloedplaatjesproductie is bijzonder
complex en wordt begeleid door
verschillende groeifactoren, cyto-
kines en transcriptiefactoren. Recent
werd er voor dit proces ook een rol
toegekend aan PACAP en de vasoac-
tive intestinal peptide (VIP) via hun
gezamenlijke Gs eiwit-gekoppelde
receptor VPAC1. De basis achter dit
idee kwam voort uit de studie van
twee niet verwante patiënten met een
chromosomale partiële trisomie 18p11