4
Hemofilie & von Willebrand
Actuele behandelingen
Oplossingen door
ontwikkeling van nieuwe
stollingsfactorconcentraten
De behandeling van hemofilie en ziekte
van von Willebrand verbeterde op
spectaculaire wijze tijdens de voor-
bije decennia. Het ontwikkelen van
factor VIII en factor IX concentraten
waarmee bloedingen konden worden
gestopt en voorkomen, heeft geleid tot
een belangrijke afname van de chroni-
sche gevolgen van hemofilie, tot een
toename van de levenskwaliteit en tot
het normaliseren van de levensver-
wachting van mensen met hemofilie.
Het behandelingstraject start van bij
de diagnosestelling en wordt gecoacht
door een team dat expert is in de
behandeling van hemofilie (hemofilie-
behandelcentra, “comprehensive care
centra”). In een eerste belangrijke
fase leren ouders alles over de hemo-
filie bij hun kind, hoe bloedingen te
herkennen en op te vangen en hoe de
hemofilie van hun kind te verwerken en
een plaats te geven binnen het gezin.
Door het aanleren van transfusietech-
nieken aan de ouders en later ook aan
het patiëntje zelf wordt de autonomie
van de familie en de patiënt maximaal
gestimuleerd.
De beschikbaarheid van veilige,
makkelijk hanteerbare stollingsfac-
torconcentraten heeft het mogelijk
gemaakt om gedurende de voorbije
decennia over te gaan van een snelle,
adequate behandeling
van bloedingen in de
thuissituatie, naar het opstarten van
preventieve behandeling zeer vroeg
in het leven “primaire profylaxe”. In
2007
werden in een top medisch tijd-
schrift de resultaten gepubliceerd
van een vergelijkende klinische studie
waarin preventieve behandeling werd
vergeleken met snelle behandeling van
bloedingen “on demand” bij kinderen
met ernstige hemofilie. Hieruit bleek
duidelijk de superioriteit van profylacti-
sche behandeling in het voorkomen van
gewrichtsschade. Verder onderzoek
blijft noodzakelijk voor het verfijnen
van deze behandelingsstrategie omdat
vele vragen nog niet werden beant-
woord (wanneer starten? starten
éénmaal per week met opdrijven van
de frequentie afhankelijk van de klini-
sche noodzaak? individueel berekenen
en aanpassen van dosis en frequentie?
vermijden van inhibitoren?…).
Ook voor de behandeling van patiënten
die een inhibitor ontwikkelden is de
vooruitgang indrukwekkend. We
beschikken over krachtige middelen
zoals NovoSeven (rFVIIa) en FEIBA
voor het controleren van bloedingen
bij inhibitorpatiënten zodat ook heel-
kundige ingrepen relatief veilig kunnen
gebeuren. De ITI (immuuntolerantie
inductie)behandeling,eenzeerintensieve
behandeling die enorme inspanningen
vergt van de ouders, van de behandelaar
én van de financierende overheid, voor
het uitroeien van de inhibitor werd
algemeen geïntroduceerd.