WAT IS HEMOFILIE?
Hemofilie is een erfelijke bloedingziekte die veroorzaakt
wordt door de afwezigheid van of een tekort aan een
bloedstollingsfactor. Indien het factor VIII betreft spreekt
men over hemofilie A, terwijl men het bij een tekort aan
factor IX over hemofilie B heeft. Men onderscheidt
verschillende gradaties in de ernst van de aandoening:
deze zijn afhankelijk van de resterende werkzaamheid
van de betrokken bloedstollingsfactor. Bij ernstige
hemofilie is de hoeveelheid factor VIII of IX kleiner of
gelijk aan 1% van de normale waarde, bij matige
hemofilie ligt de hoeveelheid tussen 1 en 5% en bij de
lichte vorm schommelt ze tussen 6 en 50%. Wanneer
het tekort aan factor VIII of IX ernstig is, kunnen
bloedingen spontaan optreden, voornamelijk ter hoogte
van de gewrichten en van de spieren.Typisch voor de
matige en lichte vormen zijn bloedingen die ontstaan bij
een verwonding of een operatie.
Hemofilie is een zeldzame ziekte: in ons land zijn er een
duizendtal patiënten. Ongeveer 85% van de patiënten
met hemofilie hebben hemofilie A en 15% hemofilie B.
Een genetische
anomalie