Hemofilie is een erfelijke ziekte die jongens treft.
De aandoening wordt van de ene generatie op de
andere overgebracht door vrouwen die draagster
worden genoemd. Over het algemeen hebben draagsters
geen bloedingsymptomen.
HOE WORDT HEMOFILIE OVERGEDRAGEN?
Onze erfelijke informatie is in de chromosomen onder
de vorm van genen opgeslagen. Elk gen bevat een stof
die DNA wordt genoemd: daarin bevindt zich onze
genetische code. De mens heeft 23 chromosomenparen
(
dus 46 chromosomen), waarvan één paar de
geslachtschromosomen zijn. De man (XY) heeft
één X- en één Y-geslachtschromosoom. De vrouw (XX)
heeft 2 X-chromosomen. Elk jongetje erft een
X-chromosoom van zijn moeder en een Y-chromosoom
van zijn vader. Een meisje krijgt twee X-chromosomen,
één van haar vader en één van haar moeder.
De genen van factor VIII en van factor IX bevinden zich
op het X-geslachtschromosoom. Indien deze genen
beschadigd zijn (deletie, mutatie, inversie, …), dan zal de
productie van factor VIII of IX ontbreken of onvoldoende
zijn.Wanneer het genetisch defect zich voordoet bij een
vrouw, die twee X-chromosomen heeft, dan zal de
normale werkzaamheid van het ‘slechte’ chromosoom
gecompenseerd worden door die van het ‘goede’
chromosoom. Deze vrouw is ‘draagster’ maar ze
heeft geen hemofilie.Wanneer een man echter een
X-chromosoom erft met een genetisch defect op het
gen van factor VIII of IX, dan zal hij hemofilie hebben
vermits hij maar één enkel X-chromosoom heeft.