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Génétique, Porteuse, Parentalité
Qu’en est-il avec les patients
von Willebrand?
Nous n’avons jamais procédé à un
diagnostic génétique préimplantatoire
dans ces cas-là. Mais cela dépend
également de la forme clinique. Une
intervention de ce type peut être envi-
sagée dans le cas d’une forme clinique
sévère. Si ce n’est pas le cas, il n’en est
pas question. A cela s’ajoute que la
mutation doit être connue. Si on ne sait
pas analyser la mutation, le diagnostic
préimplantatoire est impossible. Une
analyse de la coagulation sanguine n’est
pas suffisante, il faut connaître le défaut
dans le gène.
Et ensuite?
Lors de l’exécution d’un diagnostic
génétique préimplantatoire, on
recherche aussi le plus souvent des
marqueurs couplés pour augmenter
l’efficacité et diminuer les chances
d’erreurs. Ceci exige naturellement
un travail préparatoire. Les marqueurs
couplés sont des morceaux d’ADN
dans le gène qui sont représentatifs
du gène (hémophilie, von Wille-
brand). Mais au lieu d’observer la
mutation spécifique, on examine ces
morceaux d’ADN dans le gène. Cela
signifie que la mutation génétique
et les caractéristiques des membres
de la famille doivent d’abord être
observées et qu’un examen de l’ADN
soit pratiqué avant que le diagnostic
préimplantatoire puisse commencer.
Cette étude préli-
minaire fournit une
base de comparaison utile pour
l’étude des embryons.
Si un couple nous consulte et qu’il
apparaît qu’un diagnostic génétique
préimplantatoire est indiqué, nous
devons alors effectuer ces examens
préliminaires. Ainsi toute la famille
peut être appelée à participer. Tout
cela demande deux à trois mois de
préparation. C’est seulement ensuite
que nous pouvons démarrer l’étape
suivante: la proposition d’un traite-
ment. Si on a affaire à un nouveau
cas ou quelque chose de spécial cela
peut prendre un an avant que nous
puissions aider le couple avec un
traitement approprié. Non qu’il y ait
plus de travail mais parce que la liste
d’attente pour les examens prépara-
toires est très longue. Développer
un nouveau test demande environ
quatre mois et la demande est
grande. Ce qui fait que les couples
sont souvent désabusés lorsqu’ils en
sont informés.