10
Hemofilie & von Willebrand
De complicaties van het
skeletspierstelsel
De complicaties van het skelet-
spierstelsel zijn vaak onomkeerbare
aandoeningen van de gewrichten en
de spieren samen. Ze leiden tot een
verlies van de gewrichtsamplitude,
tot pijn en tot een beperking van de
mobiliteit, atrofie en spierzwakte, een
permanente contractuur alsook tot
botbreuken.
Deze complicaties doen zich voor als
gevolg van herhaalde hemartrosen.
Een gewricht dat herhaaldelijk heeft
gebloed, heeft meer kans om opnieuw
te bloeden, zelfs op spontane wijze.
Zonder aangepaste behandeling leiden
deze herhaaldelijke bloedingen tot
gewrichtsschade die irreversibel kan
zijn. Bepaalde gewrichten, namelijk de
knieën, de enkels en de ellebogen, zijn
gevoeliger dan andere voor deze bloe-
dingen. Deze herhaalde bloedingen
veroorzaken dus een chronische artro-
pathie waarbij de vernietiging van het
kraakbeen opvallend is (zeer gevoelig
voor bloedingen bij het jonge kind), een
synoviale verdikking en botschade die
tot definitieve gewrichtsmisvormingen
leiden.
De ontwikkeling van inhibitoren
De ontwikkeling van inhibitoren is de
meest gevaarlijke complicatie, want
ze maakt de gebruikelijke behan-
delmethode van de bloedingen
ondoeltreffend. Het betreft hier de
ontwikkeling door het
lichaam van substitue-
rende anti-factor antilichamen die het
effect van de behandeling neutraliseren.
Deze complicatie komt voor bij 20 tot
30 %
van de patiënten met ernstige
hemofilie A, en 5 tot 10 % van de
patiënten met ernstige hemofilie B.
Ze kan zich voordoen bij patiënten
van elke leeftijd, maar jonge kinderen
en personen die een intensieve
behandeling volgen zijn het meest
kwetsbaar. Het maximale risico van de
vorming van inhibitoren doet zich voor
na de eerste 10 tot 20 inspuitingen met
substitutiefactoren.
Deze inhibitoren kunnen tijdelijk of
persistent zijn. De behandeling van
deze complicatie vergt het gebruik
van andere producten, de zogenaamde
bypassing agents, tijdens de bloedingen.
Anderzijds, ingeval de inhibitoren in
hoge mate aanwezig zijn, worden er
specifieke strategieën opgezet om
ze doen te verdwijnen (immuuntole-
rantie). Het risico van het ontwikkelen
van een inhibitor varieert in functie van
het type van genetische mutatie.
De veneuze toegang
De veneuze toegang is primordiaal
voor de toediening van een regelma-
tige en langdurende behandeling. Maar
het geven van herhaalde injecties in
de aders van de hand of de arm zijn
soms problematisch, vooral bij jonge
kinderen. Indien het mogelijk is, blijft