HOE IS HEMOFILIE BINNEN
MIJN FAMILIE ONTSTAAN?
Het gebeurt vaak dat een vrouw een kind met
hemofilie ter wereld brengt, hoewel er in de familie
geen hemofilie gekend is. Drie van de tien
hemofiliepatiëntjes die elk jaar in ons land geboren
worden hebben geen familiale antecedenten van de
ziekte. Men spreekt dan over sporadische hemofilie.
De genetische afwijkingen die hemofilie veroorzaken
treden over het algemeen in de spermatozoïden,
of zaadcellen, op. Of anders gezegd: wanneer er
een diagnose van hemofilie wordt gesteld
bij een kind dat geen familiale antecedenten van de
aandoening heeft, dan is het zeer waarschijnlijk dat
het genetisch defect zich voor het eerst heeft
voorgedaan in één van de spermatozoïden van
zijn grootvader aan moederskant én dat zijn mama
draagster is.
HOE KAN IK WETEN
OF IK DRAAGSTER BEN?
Alle dochters van een hemofilievader zijn zonder enige
uitzondering draagster. Dit zijn "zekere" draagsters.
Dit geldt ook voor moeders die minstens twee
hemofiliezonen hebben, of één enkele zoon met
hemofilie én familiale antecedenten van de aandoening
aan moederskant. De "zekere" draagsters kunnen via
hun stamboom makkelijk worden geïdentificeerd.
Sommige vrouwen moeten als mogelijke draagsters van
hemofilie worden beschouwd: moeders van één enkel
hemofiliekind, zussen van een hemofiliepatiënt, de tantes,
de nichten, de kleinkinderen en de grootmoeders aan
moederskant, zowel als alle andere vrouwen die verder
verwant zijn aan moederskant.