Bij mogelijke draagsters worden speciale onderzoeken
uitgevoerd om vast te stellen of ze inderdaad draagster
zijn. De opsporingsmethode omvat een bepaling van het
gehalte aan factor VIII of aan factor IX gecombineerd
met een genetisch onderzoek.Vrouwen die
hemofiliedraagster zijn vertonen in sommige gevallen
lagere concentraties van factor VIII of IX. Deze verlaging
doet zich echter slechts bij een beperkt aantal onder
hen voor. Een normaal gehalte aan factor VIII of IX
daarentegen, biedt geen uitsluitsel op de vraag of de
vrouw draagster is of niet.
De formele identificatie van een draagster dient te
gebeuren aan de hand van een genetisch onderzoek.
De doelstelling van dit genetisch onderzoek is het
identificeren van het abnormale gen dat verantwoordelijk
is voor de hemofilie die in de familie optreedt.Wanneer
de genetische afwijking gekend is (mutatie, deletie,
inversie, …) wordt het mogelijk om aan de hand van een
analyse van hun X-chromosomen met zekerheid de
vrouwen te identificeren die inderdaad draagster zijn.
Wanneer het genetisch defect niet gekend is, zullen er
andere, ‘indirecte" analyses worden uitgevoerd: de
kenmerken van het X-chromosoom van de
hemofiliepatiënt worden vergeleken met die van de
X-chromosomen van de vrouwen binnen zijn familie die
mogelijk draagster zijn. Deze methode, die studie van
polymorfismen wordt genoemd, is iets minder
betrouwbaar dan de directe genetische analyse.
We moeten hier benadrukken dat deze analyses enkel in
gespecialiseerde centra voor hemofilie kunnen worden