uitgevoerd, in nauwe samenwerking met een competent
centrum voor erfelijkheidsleer. In het licht van de
enorme vooruitgang die er de laatste jaren is geboekt
op het domein van de genetica, is het vaak nuttig de
resultaten van de analyses die in het verleden zijn
uitgevoerd te laten bevestigen.
HEBBEN DRAAGSTERS HEMOFILIE?
Bij elke draagster moet een stollingsonderzoek
uitgevoerd worden. Sommige draagsters hebben
inderdaad een laag gehalte aan factor VIII of IX, en
vertonen een zekere neiging tot bloeden. Bij de
meerderheid van de draagsters laat de informatie die
wordt doorgegeven door het gezonde X-chromosoom
echter een voldoende productie van factor VlIl of van
factor IX toe. Het toevallig inactiveren van één van de
twee X-chromosomen, een fenomeen dat in elke
vrouwelijke cel optreedt, kan echter een verlaging van de
concentratie van factor VIII of IX veroorzaken, naargelang
deze inactivering meer gezonde X-chromosomen treft
dan chromosomen met het defect. Men schat dat 10 %
van de draagsters van ernstige vormen van hemofilie A
een factorgehalte van minder dan 30 % hebben.
Het bepalen van het factorgehalte is dus een absolute
noodzaak vooraleer er een operatie kan plaatsvinden en
ook bij elke draagster die een verdachte bloedingneiging
vertoont (bloeduitstortingen, hevige bloedingen tijdens
de menstruatie, …). Elke draagster die een tekort aan
factor VIII of IX heeft moet een hemofiliekaart hebben
waarop het stollingsfactorgehalte wordt vermeld; deze
kaart wordt uitgereikt door de Hemofilievereniging
(
AHVH).