KAN HEMOFILIE VOOR DE
GEBOORTE WORDEN VASTGESTELD?
Bij elke vrouw die draagster is van de aandoening is de
waarschijnlijkheid dat ze een jongen met hemofilie ter
wereld brengt 25 %. Het doel van de prenatale diagnose
is een mogelijke hemofilie reeds tijdens het verloop van
de zwangerschap vast te stellen of uit te sluiten. Indien
hemofilie wordt vastgesteld kan dit de ouders doen
overwegen de zwangerschap te onderbreken.
Een dergelijke beslissing kan enkel na rijp beraad worden
genomen, en betekent voor veel van de getroffen
gezinnen een uiterst moeilijke keuze.Wanneer er niet
voor een zwangerschapsonderbreking wordt gekozen,
moet er tijdens een prenatale raadpleging raad en
informatie over de risico’s voor het ongeboren kind met
hemofilie gegeven worden en over de betekenis van
hemofilie voor het kind. In gezinnen met een lichte vorm
van hemofilie is een prenatale diagnose slechts bij
uitzondering noodzakelijk. Het is in zulke gevallen echter
wel nuttig het geslacht van het ongeboren kind aan de
hand van een echografie te bepalen. Indien het om een
jongetje gaat zullen er tijdens de bevalling de nodige
maatregelen moeten worden getroffen, indien het een
meisje is loopt ze geen gevaar.
Naarmate de zwangerschap vordert kunnen er
verschillende onderzoeken worden uitgevoerd. Zo is er
de chorionvillusbiopsie of CVB (ook vlokkentest
genoemd) bij het begin van de zwangerschap, rond de
11
de of 12de week, die uitgevoerd wordt met een
echografie als controle-instrument. Het onderzoek van
de cellen van de chorionvlokken is de vroegst mogelijke
test en laat een vroege zwangerschapsonderbreking toe,