AH-VH

Is het mogelijk om de hemofilie te identificeren vóór de geboorte ?

Voor elke draagster bedraagt de waarschijnlijkheid 25% dat zij een jongen met hemofilie ter wereld brengt en 25% dat zij een draagster ter wereld brengt. Het doel van de prenatale diagnose is de erkenning of uitsluiting van een eventuele hemofilie bij de foetus gedurende de zwangerschap. Het benadrukken van de diagnose van hemofilie kan de ouders ertoe aanzetten om een onderbreking van zwangerschap te overwegen. Bij een prenatale consultatie moet men raadgevingen en informatie doorgeven over de toekomstige risico's voor het kind en over de huidige betekenis van hemofilie. In de families met een lichte hemofilie, is een prenatale diagnose uitzonderlijk gewenst. In deze gevallen is het in ieder geval nuttig om via echografie het geslacht van de fœtus te bepalen. Als het een jongen is, zullen de vereiste voorzorgen op het moment van de bevalling genomen moeten worden. Als het een meisje is, zal zij over het algemeen geen grote risico's lopen. Naargelang het tijdsverloop van de zwangerschap, kan men verschillende soorten analyses uitvoeren.

In het begin van de zwangerschap, omstreeks de 11de of 12de week, kan men een biopsie van de placenta uitvoeren. Dit gebeurt samen met een echografie. Het onderzoek naar de cellen van baarmoedervlokken is het meest vroege onderzoek dat uitgevoerd kan worden en dat, in gevallen dat er aanwijzingen zijn, het snelst toelaat om de ingreep van zwangerschapsonderbreking te voltrekken. Tussen de 15de en de 18de week ongeveer kan men via een vruchtwaterpunctie vruchtwater verkrijgen. Dit vruchtwater bevat fœtale cellen. Zo zal men het DNA van deze cellen kunnen onderzoeken. Het genetisch materiaal van deze cellulaire extractie zal voor de volgende tests gebruikt worden. Ten eerste het geslacht bepalen van het kind. Vervolgens, als het een jongen is, zal men door rechtstreekse methode de genetische afwijking die verantwoordelijk is voor de hemofilie, trachten te identificeren. Als dat niet mogelijk is, zal men het gen testen door indirecte methoden. Men moet eveneens weten dat elke tussenkomst bij een zwangere vrouw een zeker gevaar oplevert van niet gewenste zwangerschapsonderbreking. De frequentie hiervan bedraagt minstens 1%. Een negatieve diagnose van hemofilie sluit andere aangeboren ziektes niet uit. Tenslotte is er de bloedtest van de moeder. Deze test is in ontwikkelingsfase. In de toekomst zal men op 7 of 8 weken van de zwangerschap een bloedstaal bij de moeder kunnen afnemen om de aanwezigheid van fœtale cellen in haar bloed te controleren en te analyseren. De fœtale mannelijke chromosomen zullen van het bloed van de moeder gescheiden worden en verbonden worden aan een opsporingstest van hemofilie.

Om geen beroep te moeten doen op een zwangerschapsonderbreking, is het eveneens mogelijk om een diagnose te stellen bij een voorimplantatie. Deze techniek vereist dat de moeder geniet van een in-vitro-bevruchting opdat de embryo's kunnen geanalyseerd en geselecteerd worden (op basis van het geslacht of na onderzoek op het gen dat factor VIII of IX bepaalt) alvorens ze in de baarmoeder in te planten. Het handelt om een moeilijke en lange maar haalbare procedure in bepaalde centra in België.

U bevindt zich hier: AHVH INFORMATIE Draagsters van hemofilie Prenatale diagnose