AH-VH

Zijn draagsters « hemofiliepatiënten »?

AHVH 016 InactivationBij het merendeel van de draagsters zal de genetische informatie op het gezonde X-chromosoom een voldoende productie van FVIII of factor IX (50%) toelaten. Willekeurige inactivatie van een van beide X-chromosomen, die in elke vrouwelijke cel tot stand komt, kan soms ongelijk of uit zijn evenwicht gebracht zijn en meer het gezonde X-chromosoom betreffen. AHVH 014 ConcFVIIIDeze uit zijn evenwicht gebrachte inactivatie van het X-chromosoom verklaart dat bepaalde draagsters een gedeeltelijk tekort aan factor VIII of IX vertonen, waarvan de concentratie lager is dan 50%. Men vermoedt dat 10% van de draagsters die onderhevig zijn aan de ernstige graad van hemofilie A een factor VIII concentratie vertonen die lager ligt dan 30%.

Draagsters die een tekort hebben aan factor VIII of IX kunnen bloedingstoornissen vertonen. Het gaat over het algemeen om bloeduitstortingen (blauwe plekken), over abnormale overvloedige of verlengde bloedingen bij de regels, voor heelkundige ingrepen (tandzorgen, puncties, biopsie) of bij operaties. In deze gevallen gebruikt de geneeskunde de term van symptomatische draagsters. In het dagelijkse leven kan dit tekort aan factor risico's voormen voor bloedingen, vooral bij de praktijk van contactsport of bij het innemen van bepaalde ontstekingsremmers. Meer zeldzaam kan het tekort eveneens bloedingen op het niveau van de spieren of gewrichten veroorzaken. Het tekort in factor VIII, aanwezig bij bepaalde draagsters, zou hen voor bepaalde tromboses behoeden.

Omwille van de hierboven vermelde redenen zijn een bloedafname en het bepalen van de factor VIII of IX noodzakelijk bij draagsters vóór elke operatie (tandextractie, oor- keel- en neusingrepen, ...) alsmede bij elke draagster die een verdachte bloedingneiging heeft (blauwe plekken, abnormaal overvloedige regels, ...).

Welke behandeling voorziet men bij draagsters met een tekort aan FVIII of IX ?

In geval van abnormaal overvloedige regels, beveelt men een oestro-progestative pil aan en/of een agens dat de afbraak van de bloedklonter beperkt (antifibrinolitica: tranexaminezuur of EXACYL). Het invoeren van een met hormonen doordrenkt spiraaltje (MIRENA) is voor bepaalde vrouwen een zeer goed hulpmiddel. Desmopressine toegediend langs intraveneuze weg (Minirin) of nasale spray (Octostim spray) maakt het mogelijk om het niveau van factor VIII te normaliseren als een overgang (een twaalftal uren). Desmopressine heeft geen gevolg voor de concentraties van factor IX en kan derhalve bij een draagster van hemofilie B die een tekort in factor IX vertoont, niet toegediend worden. Het gebruik van desmopressine maakt een voorafgaande test noodzakelijk teneinde zijn doeltreffendheid en zijn verdraagzaamheid te beoordelen. Deze behandeling zal eveneens bij interventies (tandverzorging, bepaalde ingrepen) en aan het begin van de regels toegediend worden.

Voor vrouwen die niet goed op desmopressine reageren, is het toedienen van het stollingsconcentraat van factor VIII in bepaalde omstandigheden soms noodzakelijk. Voor symptomatische draagsters die een gedeeltelijk tekort in factor IX presenteren, is het eveneens soms noodzakelijk een beroep te doen op het toedienen van factor IX.

Bij de zwangere draagsters worden de synthetische stollingsconcentraten (recombinant) aanbevolen teneinde elk besmettingsrisico door bepaalde virussen (parvovirus) te vermijden.