AH-VH

De ziekte van von Willebrand: een verbazingwekkende sage

AHVH 001 ErikvWillebrandDe Finse internist geneesheer Erik van Willebrand (1870-1949) bracht in 1926 het verslag uit van een familie wonend op de Alandeilanden, gelegen in de Baltische Zee. Bijna één derde van de familieleden vertoonde een min of meer ernstige neiging tot bloeden.

Onder hen was de grootmoeder langs moeders zijde gestorven in het kraambed vanwege bloedstorting bij de bevalling en een dochter was overleden op 13 jarige leeftijd door overvloedige bloedingen bij haar eerste maandstonden. Dr. Von Willebrand benoemde deze aandoening met ‘hereditar pseudohaemophilia” waarbij hij pseudo gebruikte omdat de ziekte beide geslachten trof, in tegenstelling tot hemofilie.

De bloedingstijd lag bij sommige patiënten zeer hoog, terwijl bij hemofiliepatiënten dit normaal verloopt. Ging het om een bloedplaatjesaandoening (of thrombocyten), elementen die essentieel zijn bij het doen stoppen van de bloeding of om een anomalie van de bloedvaten? In de loop der jaren werden gelijkaardige gevallen genoteerd met ‘constitunionele thrombopathie’.

In 1953 ontdekte men dat verschillende van die patiënten een tekort hadden aan factor VIII (FVIII of antihemofiliefactor A). Dit ondermijnde de vorige hypotheses. Men moest wachten tot in 1972. Toen slaagde men erin om de ronddwarrelende FVIII te scheiden van zijn drager: de von Willebrandfactor (vWF). Deze molecule is groter en complexer en heeft geen ‘stollingsactiviteit’.

Kort daarop ontdekte men de functies van de vW Factor:
• enerzijds is de vWF een transportmiddel van de FVIII en beschermt de vWF de FVIII tegen vroegtijdige afbraak. Daarom vertaalt een kwantitatief deficit (of een anomalie in het functieproces) van de vWF zich als een verlaging van de halfwaardetijd van de FVIII. Deze verlaging kan tot 10% gaan van de normale waarde;
• anderzijds functioneert de vWF als een soort lijm en biedt zij de mogelijkheid aan de bloedplaatsjes om zich vast te kleven aan de rand van het gescheurde bloedvat. Maar er is nog een andere lijmfunctie. Samen met de fibrine, een plasmatisch eiwit, lijmt de vWF en brengt de vWF bloedplaatjes bijeen en vormt zo een aggregaat van bloedplaatjes. Deze aggregatie vormt de basis voor de hemostatische prop die instaat om de bres in het bloedvat te dichten.

Zo bleek dat de voorgaande analyses over psuedo-hemofilie en constitutionele thrombocytopathie elk voor een deel bevestigd werden in die functies van de vWF. De ziekte van von Willebrand is echter een ‘verzamelnaam’ voor verschillende deficitaire functies van de vWF zowel op kwantitatief als op kwalitatief niveau, van ernstige tot zeer milde vorm.

U bevindt zich hier: AHVH INFORMATIE Ziekte van von Willebrand