L'hémophilie est une maladie rare de la coagulation sanguine qui se caractérise notamment par son caractère héréditaire. Les hommes (XY) sont atteints de la pathologie car le gène déficient est lié au chromosome X. Les femmes (XX), par contre, peuvent généralement palier la déficience du chromosome X par leur autre chromosome X sain. On dit qu'elles sont porteuses de l'hémophilie ou "conductrices", c'est-à-dire qu'elles risquent de transmettre une fois sur deux leur chromosome X déficient à leur descendance, soit par la naissance d'un garçon (XY) hémophile, soit par la naissance d'une fille (XX) conductrice à son tour.

Par définition, toutes les filles (XX) nées d'un patient hémophile ont hérité du gène déficient de leur père puisque leur père (XY) leur a transmis leur unique chromosome X porteur de la déficience : ces filles (XX) sont conductrices ou porteuses de l'hémophilie.

Certaines femmes conductrices de l'hémophilie ne pallient pas suffisamment le chromosome X déficient par le chromosome X sain : dans ce cas, elles expriment des symptômes comparables à l'hémophilie, le plus souvent dans un degré de sévérité moindre que les hommes hémophiles de leur entourage. On parle dans ce cas de femmes conductrices symptomatiques de l'hémophilie.

Des tests génétiques et des analyses de la coagulation sont recommandés dans les familles de patients hémophiles, pour détecter correctement toutes les conductrices (notamment les sœurs de patients hémophiles) et se prémunir de difficultés potentielles, par exemple lors d'interventions chirurgicales, du désir de grossesse, d'un accouchement, etc.

Pour près de 30 % des patients hémophiles, l'hémophilie est décelée pour la première fois dans une famille, sans aucun autre antécédent familial connu, à cause de l'apparition spontanée d'anomalies génétiques, généralement dans une génération antérieure.