C’est en 1926 qu’Erik von Willebrand (1870-1949), médecin-interniste né en Finlande, rapporta l’histoire d’une famille des îles Åland, situées en mer Baltique, dont près d’un tiers des membres présentaient une propension plus ou moins sévère aux saignements.
Parmi ceux-ci, la grand-mère maternelle était décédée en couches d’une hémorragie et une fille était décédée à l’âge de 13 ans à la suite d’une première hémorragie menstruelle. Von Willebrand dénomma cette affection « Hereditar pseudohaemophilia », pseudo parce qu’elle affectait les deux sexes, contrairement à l’hémophilie.
Le temps de saignement était très allongé chez certains patients, alors qu’il était normal chez les hémophiles. S’agissait-il d’une maladie des plaquettes (ou thrombocytes), éléments du sang essentiel à l’arrêt du saignement, ou d’une anomalie des vaisseaux ? Au fil des années, de nombreux cas plus ou moins analogues furent catalogués « thrombopathie constitutionnelle ».
En 1953, le concept de maladie plaquettaire fut ébranlé par la mise en évidence chez certains de ces patients d’un déficit en facteur VIII (FVIII ou facteur antihémophilique A). Il fallut attendre 1972 pour que le FVIII circulant soit séparé de son support, une molécule plus volumineuse de structure complexe, dépourvue d’activité procoagulante : le facteur von Willebrand (vWf).
Ses fonctions purent bientôt être démontrées :
• d’une part, le vWf transporte le FVIII et le protège d’une destruction prématurée. C’est pourquoi un déficit quantitatif important (ou une certaine anomalie fonctionnelle) du FvW se traduit par une réduction de la durée de vie du FVIII circulant dont le taux peut être inférieur à moins de 10 % de la norme ;
• d’autre part, en agissant comme une colle (« ligand »), le vWf permet l’adhésion des plaquettes à la paroi d’un vaisseau lésé. Il contribue aussi, avec le fibrinogène (protéine du plasma), à l’accolement et la fusion des plaquettes entre elles (agrégation), assurant ainsi la formation du « clou hémostatique » capable de colmater une brèche vasculaire.
Ainsi, les appellations « pseudo-hémophilie » et « thrombocytopathie constitutionnelle » se trouvaient être l’une et l’autre partiellement validées au sein d’une même entité, la « maladie de von Willebrand », laquelle regroupe divers déficits quantitatifs ou qualitatifs du vWf, sévères ou relativement bénins.