Quelle est la raison pour laquelle je présente cette maladie ?
La maladie de von Willebrand est une maladie héréditaire. Elle résulte d'anomalies au niveau d'une portion d'un des chromosomes ou gène qui contient l'information nécessaire à la production du facteur von Willebrand.
Chaque individu possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant constituée d'un chromosome d'origine paternelle et un autre d'origine maternelle. Pour chaque protéine présente dans l'organisme, chacune de nos cellules possède deux copies du gène présentes respectivement sur le chromosome maternel et sur le chromosome paternel. En ce qui concerne la maladie de von Willebrand, le gène a été identifié au niveau de chromosome 12. Pour tout individu a 2 chromosomes 12, nous avons aussi tous 2 copies du gènes.
Chez la plupart des patients présentant une maladie de von Willebrand, une seule des deux copies du gène est défectueuse. Bien que l'autre copie soit normale, le facteur n'est pas normalement produit. Dans ce scénario, la maladie est dite dominante parce que le gène défectueux domine le gène normal. Plus rarement, les deux copies du gène doivent être anormales pour que la production du facteur von Willebrand soit altérée. Dans ce scénario, la maladie est dite récessive.
Selon son caractère récessif ou dominant, la maladie se transmet différemment au sein des familles. C'est ce qui est illustré dans la figure ci-dessous. Si l'anomalie est dominante, la maladie se manifeste chez toutes les personnes porteuses d'un gène défectueux et chaque enfant a une chance sur deux d'hériter le gène défectueux et de présenter la maladie. Il est important de souligner que la sévérité de la maladie varie généralement au sein d'une même famille. Si la maladie est récessive, elle ne se manifeste pas chez les personnes porteuses du gène défectueux. L'enfant né de l'union de deux parents porteurs du gène récessif a toutefois une chance sur 4 d'hériter chacun des gènes anormaux de ses parents ce qui entraîne un déficit sévère. Cette forme de la maladie est toutefois nettement moins fréquente.
Déterminer le caractère dominant ou récessif de la maladie est une démarche importante. C'est la raison pour laquelle votre médecin prendra soin d'établir un arbre généalogique et vous demandera si d'autres membres de votre famille sont affectés.
Exceptionnellement, la maladie de von Willebrand apparaît au cours de la vie. Dans ce cas, la maladie n'est pas due à la présence d'anomalies au niveau des gènes mais à d'autres mécanismes qui interfèrent avec le bon fonctionnement du facteur de von Willebrand. On parle de maladie de von Willebrand acquise.