Le diagnostic clinique de la maladie de von Willebrand repose classiquement sur la présence de symptômes hémorragiques affectant la peau et les muqueuses. Certains tests réalisés au laboratoire sont indispensables pour confirmer le diagnostic. Ces tests sont relativement complexes et seuls certains laboratoires disposent de l'expertise nécessaire. Ces tests ont pour but de déterminer la quantité de facteur von Willebrand présente dans la circulation sanguine, d'étudier ses fonctions (capacité de lier les plaquettes par exemple) ainsi que sa structure (longueur des chaînes). Sur base de ces divers éléments, il sera possible d'établir le type et le sous-type éventuel de maladie de von Willebrand.
Test de diagnostics
Si vous consultez un spécialiste de la coagulation pour vos symptômes, celui-ci pensera souvent à la maladie de von Willebrand au vu de votre description, mais le diagnostic n’est pas toujours facile à poser.
Les tests de base permettent de déterminer si le déficit en facteur von Willebrand (FvW) est purement quantitatif (déficit de production) ou s'il est seulement qualitatif, concernant la structure et par conséquent la fonction. Dans la plupart des cas, le FvW est quantitativement déficitaire mais qualitativement normal.
La difficulté tient au fait que deux des protéines de coagulation sont « sensibles au stress ». En d’autres termes, leur concentration augmente en cas de stress. Il peut s’agir de stress psychologique (p. ex. lorsqu’une personne est nerveuse lors d’une prise de sang), de stress hormonal (p. ex. durant les règles ou la grossesse) ou de stress généré par l’effort physique (p. ex. le fait de monter des escaliers). Ces deux protéines sont justement le facteur VIII et le facteur von Willebrand (FvW), deux éléments majeurs dans le diagnostic de la maladie de von Willebrand. Il est donc possible que les taux mesurés pour le facteur VIII et le facteur FvW soient plus élevés que ceux normalement présents lorsque le patient est calme. De ce fait, il arrive que la maladie de von Willebrand ne soit pas détectée. Il est donc parfois nécessaire de réaliser plusieurs prises de sang avant de pouvoir poser le diagnostic
À noter que les tests concernant le FvW contribuent à évaluer l'hémostase, mais non la coagulation au sens strict.
Toutefois lorsque le FvW est déficitaire, le taux plasmatique de FVIII (procoagulant) peut aussi s'en trouver diminué, ce qui par conséquent allonge le temps de coagulation. Des tests complémentaires permettent d'évaluer de façon globale ou plus spécifique les fonctions du FvW (liaison aux plaquettes, au collagène, au FVIII). Leurs indications sont laissées à l'appréciation du clinicien hématologue qui procédera d'abord à une anamnèse personnelle et familiale ainsi qu'à l'examen clinique du patient avant de sélectionner les tests utiles au diagnostic.
Une « maladie », des variants (types)
Les tests biologiques contribuent à distinguer les différents types de maladie de von Willebrand.
Dans le type 1 qui concerne environ 80% des cas, le taux de FvW est diminué mais sa structure est normale
Le type 2 se caractérise par un mauvais fonctionnement du FvW et inclut d'autres sous-types exceptionnels :
Le type 2A inclut la plupart des autres cas dans lesquels le déficit du FvW est qualitatif, affectant la structure multimérique et par conséquent la capacité de liaison aux plaquettes. Les taux de facteur von Willebrand (FvW) peuvent être plus faibles, mais le principal problème tient au mauvais fonctionnement du FvW.
Le type 2B : diminution du taux plasmatique par absorption sur les plaquettes qui s'agglutinent. Le facteur von Willebrand se lie aux plaquettes sanguines dans des proportions beaucoup plus importantes que la normale. Par conséquent, lorsque le FvW s’avère nécessaire au processus de coagulation, il n’est plus présent en quantité suffisante.
Le type 2M : déficit particulier de liaison aux plaquettes.
Le type 2N (Normandy): inaptitude à se lier au FVIII dont le taux plasmatique se trouve souvent en-dessous de 25%, ce qui mime une hémophilie A plus ou moins sévère.
Le type 3 ne concerne qu'une minorité de patients (0.5 à 5/million). Le taux plasmatique (et intraplaquettaire) du FvW se situe entre 0-10%. La tendance hémorragique spontanée est analogue à celle d'une hémophilie plus ou moins grave, incluant notamment une propension aux hémarthroses. L'administration de concentré de FvW au patient comporte un risque d'apparition d'un inhibiteur
Les taux normaux du facteur VIII et du FvW dépendent aussi du groupe sanguin. En effet, les personnes de groupe sanguin O ont des taux normaux bas. On parle alors de maladie de Von Willebrand induite.