Pour les enfants présentant un déficit quasi complet en facteur VIII ou en facteur IX (hémophiles sévères), le diagnostic est généralement posé durant la première année de la vie lorsque l'enfant réalise ses premiers déplacements. Les symptômes consistent fréquemment en l'apparition d'ecchymoses ou d'hématomes. Chez d'autres patients sévèrement affectés, le diagnostic est fait à l'occasion d'une intervention chirurgicale ou d'un traumatisme, c'est-à-dire de circonstances au cours desquelles la coagulation sanguine est sollicitée. Chez certains enfants, des saignements anormaux peuvent occasionnellement être par erreur interprétés comme résultant de sévices corporels.

Pour les formes modérées ou mineures de l'hémophilie, le diagnostic est généralement posé plus tardivement durant l'enfance et parfois même à l'âge adulte. Compte tenu de la présence d'une petite quantité de facteur dans ces formes, une guérison tout à fait normale est souvent observée après des traumatismes peu importants. Chez ces patients, il faut parfois attendre une intervention chirurgicale, une extraction dentaire ou un accident pour que le déficit en facteur VIII ou en facteur IX se révèle sous forme de complications hémorragiques inattendues. Des tests de laboratoire appropriés permettent d'établir la nature et la sévérité de l'hémophilie.