De klinische diagnose van de ziekte van von Willebrand gebeurt meestal bij het vaststellen van bloedingen van de huid en de slijmvliezen. Maar om de diagnose te bevestigen moeten laboratoriumonderzoeken worden uitgevoerd. Deze test zijn relatief ingewikkeld en slechts enkele laboratoria beschikken over de nodige expertise. Deze tests bepalen de hoeveelheid von willebrandfactor in het bloed en onderzoeken de functies (bijv. het vermogen om zich aan de plaatjes te binden) en de structuur ervan (lengte van de ketens). Op grond van deze gegevens kan men het type en het subtype van de ziekte van von Willebrand bepalen. Dit is belangrijk omdat de behandeling enigszins verschilt naargelang het type aandoening.

Diagnosebepaling

De basistests bepalen of de deficiëntie van de von Willebrandfactor (vWF) louter kwantitatief is (een tekort in de productiehoeveelheid) of louter kwalitatief, dus in verband met de structuur van de vWF en dus ook in zijn functionering. In de meeste gevallen is de vWF kwantitatief deficitair en kwalitatief normaal.

Men moet weten dat de test met betrekking de vWF een bijdrage levert voor de evaluatie van de hemostase en niet van de bloedstolling in strikte zin.

Nochtans, wanneer er een tekort is in de vWF, kan er ook een vermindering optreden van de waarde van het FVIII gehalte. Dit resulteert natuurlijk in een verlenging van de stollingstijd. Bijkomende tests geven de mogelijkheid om een meer globaal beeld van de vWF of meer specifieke functiebeschrijvingen vast te stellen (binding aan bloedplaatsjes, collageen, aan de FVIII,). De beoordeling van de indicaties wordt overgelaten aan de hematoloog-arts die, voordat hij tests zal laten uitvoeren met betrekking tot de bepaling van die diagnose, eerst de familiale en persoonlijke medische historiek opstelt alsook de patiënt aan een geneeskundig onderzoek onderwerpt.

Een aandoening met varianten (types)

Biologische tests dragen bij tot het bepalen van het onderscheid van de verschillende types van de ziekte van von Willebrand.

Type 1 treft ongeveer 80% van de patiënten. De waarde van de vWF is lager maar de constructie van de multimeren is kwalitatief normaal. De functie van de vWF is verlaagd, evenredig met de hoeveelheid aanwezige vWF.

Bij het type 2 kent men verschillende subtypes:

Type 2A treft ongeveer de meeste resterende patiënten. Het gebrek ligt aan een kwalitatieve stoornis van de vWF. Deze stoornis tast de structuur van de multimeren aan en daardoor de mogelijkheid tot binding aan de bloedplaatjes.

Type 2B wordt toegeschreven aan het fenomeen van de vermindering van de plasmawaarde van de vWF omdat de vWF geabsorbeerd wordt door de bloedplaatsjes die aan elkaar kleven.

Type 2M wordt toegeschreven aan een heel specifiek tekort bij de binding aan de bloedplaatjes.

Type 2N (Normandy): de VWF kan zich niet binden aan de FVIII, waardoor de plasmawaarde van de FVIII minder dan 25% is. Dit simuleert een min of meer ernstige hemofilie A-aandoening.

Type 3 gaat over een heel kleine minderheid van patiënten (0,5 tot 5 per miljoen mensen). De plasmawaarde (en inter bloedplaatjes) van de vWF bedraagt 1 tot 10%. De neiging tot spontane bloedingen is analoog met die van een hemofiliepatiënt met min of meer ernstige graad, waarbij ook grote neiging is voor gewrichtsbloedingen. Er bestaat tevens een risico voor het ontwikkelen van een inhibitor wanneer men vWF-concentraat toedient.