Voor kinderen met ernstige hemofilie, waarbij factor VIII of factor IX zowat volledig ontbreekt, wordt de diagnose meestal gesteld tijdens het eerste levensjaar, wanneer het kind zijn eerste stapjes zet. Heel dikwijls bestaan de symptomen uit het zichtbaar worden van bloeduitstortingen en hematomen. Bij andere patiënten met ernstige hemofilie, wordt de diagnose gesteld naar aanleiding van een heelkundige ingreep of een ongeval; omstandigheden waarbij een goede bloedstolling noodzakelijk is. Abnormale bloedingen kunnen bij sommige kinderen verkeerdelijk worden geïnterpreteerd als gevolgen van lichamelijke mishandeling.

Voor de matige en lichte vormen van hemofilie wordt de diagnose meestal later tijdens de kindertijd gesteld, en soms zelfs pas op volwassen leeftijd. Aangezien er bij deze vormen van hemofilie een kleine hoeveelheid factor aanwezig is, ziet men, na kleine verwondingen, meestal een normale genezing. Soms moet men bij deze patiënten wachten op een chirurgische ingreep, of een tandextractie, of een ongeval om te merken dat het tekort aan factor VIII of factor IX zich manifesteert in de vorm van onverwachte complicaties met bloedingen. Aangepaste laboratoriumtests maken het mogelijk de aard en de graad van hemofilie te bepalen.