De behandeling van hemofilie omvat het toedienen van stollingsfactoren. Stollingsfactoren moeten via intraveneuze injectie in de bloedbaan worden toegediend of onder de huid door subcutane injectie. Aan het begin van de behandeling worden injecties gegeven door een verpleegkundige of arts in het ziekenhuis. Wanneer het kind opgroeit, leren zijn ouders hem thuis te behandelen. Daarna leert de hemofiliepatiënt zichzelf te behandelen. Dit wordt zelfbehandeling genoemd (zelfinfusie of thuisbehandeling).

Wanneer er een bloedingsepisode optreedt, dient behandeling met factor VIII of IX idealiter zo snel mogelijk te worden gegeven. Het bloedstollingsproces, dat zo is gecorrigeerd, kan normaal verlopen en het bloeden stopt. Hemofiliepatiënten leren de eerste tekenen van een bloedingsepisode te herkennen. Deze verwerkingsmethode wordt "on demand" (op aanvraag) genoemd. Er is een andere behandelmethode genaamd "profylaxe." Het doel is om een bepaald minimum aan stollingsfactoren in de circulatie te behouden om spontane bloedingen te voorkomen. Het vereist regelmatige toediening, meestal 1, 2 tot 3 keer per week (afhankelijk van het type product), van factor VIII of IX (figuur hieronder).

In plaats van bloedingsepisodes te behandelen wanneer ze optreden, profiteren veel patiënten met ernstige hemofilie (kinderen en volwassenen) van profylactische behandeling. Regelmatige injecties van factor VIII of factor IX met een regelmaat van één, twee of drie keer per week (afhankelijk van het type product) kunnen bloedingsepisodes voorkomen. Het toedienen van profylactische behandeling op jonge leeftijd kan gewrichtsschade aanzienlijk verminderen of zelfs elimineren.

Evolutie van de concentratie van factor VIII in het bloed van een patiënt die preventief wordt behandeld.

Als voorbeeld: Factorconcentraat wordt drie keer per week toegediend met een dosis van 25 eenheden per kilogram lichaamsgewicht op maandag, woensdag en vrijdag. Gezien het gedrag van factor VIII in het bloed, bereikt de concentratie 50%. Deze concentratie halveert elke 12 uur en is slechts 12% de dag na de infusie en 3% de dag erna. Met dit behandelregime blijft het basisniveau van factor VIII consequent boven de 1 of 2%, waardoor spontane bloedingen kunnen voorkomen worden.

De duur van de activiteit van de stollingsfactor is beperkt. Bijvoorbeeld, na bijna 12 uur zal de helft van de toegediende factor VIII uit de bloedbaan verdwenen zijn. De persistentie in circulatie is iets langer voor factor IX. Factorinjecties moeten op regelmatige intervallen worden herhaald. Wanneer de behandeling snel wordt toegediend, stopt deze meestal het bloeden en voorkomt de schade aan de spieren en gewrichten. Wanneer het bloeden stopt, neemt de pijn af en krijgt de patiënt een bijna normale levenskwaliteit terug.

Momenteel bestaan factor VIII en factor IX om intraveneus toe te dienen als poeder in kleine glazen flesjes. Dit poeder moet worden gemengd met een steriele wateroplossing voordat het via een spuit toegediend wordt. Er zijn twee hoofdbronnen van stollingsfactoren. Ze kunnen worden verkregen uit een fractie van donorbloed die plasma wordt genoemd. De plasma's van veel donoren worden samengevoegd en de verschillende bestanddelen gescheiden door een proces dat fractionering wordt genoemd. Het doel van deze processen is het zuiveren en concentreren van de stollingsfactoren. Synthetische factoren zijn ook beschikbaar. Dit zijn factor VIII en factor IX verkregen via biotechnologische technieken. Deze worden recombinante factoren genoemd. Deze synthetische vormen vervangen grotendeels concentraten van plasma-oorsprong. In vergelijking met het laatste hebben synthetische concentraten een lager risico op infectieuze agentia die mogelijk in het bloed van donoren aanwezig zijn. Bovendien zouden deze synthetische producten theoretisch niet onderhevig moeten zijn aan de risico's van tekorten die gepaard gaan met het verzamelen van bloed van donoren. Synthetische factor VIII met een lange halfwaardetijd is ook beschikbaar en helpt de frequentie van injecties te verminderen.

Het is heel goed mogelijk om stollingsfactorconcentraten thuis op te slaan en patiënten daar te behandelen. Thuisbehandeling heeft meerdere voordelen, zowel medisch als sociaal. Er wordt een minimale tijd gewonnen tussen het herkennen van de eerste symptomen en het toedienen van de behandeling. Het ongemak dat de bloedingsepisode voor de patiënt en zijn familie kan veroorzaken, wordt geminimaliseerd. De hemofiliepatiënt voelt zich beter in staat zijn of haar bestaan te beheersen. Hij is zelfstandiger en hoeft niet meer naar het ziekenhuis voor behandeling. Zijn aanwezigheid op school of werk is regelmatig en zijn deelname aan veel activiteiten is veel makkelijker.

Voor de behandeling van patiënten met een matig factor VIII-tekort moet voorkeur worden gegeven aan een stof genaamd 'desmopressin' of 'DDAVP' in plaats van factorconcentraten. Het is een synthetisch hormoon dat wordt toegediend door injectie in de ader of onder de huid, wat bijzonder handig is. Eenmaal aanwezig in de circulatie, stimuleert het de afgifte van factor VIII in het lichaam. Deze behandeling is niet geschikt voor patiënten met ernstig factor VIII-deficiënt of voor patiënten met hemofilie B.

Er bestaat ook een behandeling met bispecifieke antilichamen die het effect van FVIIIa nabootsen. Deze behandelingen stellen ook patiënten met remmers in staat een effectieve behandeling te krijgen. Deze behandeling wordt subcutaan toegediend, het kan eenmaal per week tot eenmaal per drie tot vier weken subcutaan worden toegediend.

Als resultaat van intensief onderzoek kan hemofilie nu worden gecorrigeerd door de genetische afwijkingen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte te corrigeren. Dit wordt gentherapie genoemd. Het bestaat uit het inbrengen van een normale kopie van de informatie die nodig is voor de productie van factor VIII of IX in bepaalde cellen van het lichaam. De productie van een kleine hoeveelheid factor VIII of IX uit deze informatie zou zo het ontstaan van spontane bloedingen bij patiënten met ernstige hemofilie moeten voorkomen. De eerste resultaten van deze aanpak zijn zeer veelbelovend en de behandeling is al per geval beschikbaar volgens strikte criteria (klinische proef).

Voor alle duidelijkheid zijn deze behandelingen nog steeds in klinische studie en dus nog niet beschikbaar in België.

Sommige hemofiliepatiënten zijn genezen van hun hemofilie door een levertransplantatie, meestal gerechtvaardigd door cirrose of de aanwezigheid van leverkanker. Hoewel levertransplantatie geen behandelingsoptie is voor hemofiliepatiënten zonder zeer ernstige leverziekte, kan het transplanteren van geïsoleerde levercellen een veelbelovende behandelingsoptie zijn.