De term hemofilie beschrijft een specifieke groep erfelijke bloedziekten, die gekenmerkt worden door een permanente en aangeboren verstoring van de bloedstolling. Hemofiliepatiënten bloeden niet meer of niet sneller dan niet hemofilie personen, maar ze bloeden langer.

Wanneer één van de componenten van het bloedstollingproces niet werkzaam is, dan gebeurt de klontervorming niet normaal. De componenten van de stolling, gewoonlijk 'factoren' genoemd, werken in normale toestand op elkaar in zoals een rij dominostenen die omvallen en een kettingreactie veroorzaken (figuur). Wanneer één van de stollingfactoren ontbreekt, kan de kettingreactie niet op een normale manier gebeuren en wordt de klontervorming verstoord. De verschillende stollingsfactoren zijn genummerd van I tot XIII. Indien factor VIII ontbreekt spreken we van hemofilie A. Naar schatting treft dit één persoon op tienduizend. Gaat het om factor IX, dan spreken we van hemofilie B. Deze hemofilie B komt vijfmaal minder voor dan hemofilie A.

Bij sommige patiënten ontbreekt factor VIII of factor IX bijna volledig. We spreken dan van ernstige hemofilie. Bij andere patiënten gaat het om een gedeeltelijk tekort: er is een kleine hoeveelheid factor VIII of factor IX aanwezig in hun bloed. In dat geval spreken we van een milde vorm of van een lichte vorm van hemofilie. Men schat dat er in België zo'n duizend personen getroffen zijn door een of andere vorm van hemofilie.

De twee types hemofilie vertonen dezelfde symptomen. Alleen met laboratoriumtests kan hemofilie A van hemofilie B worden onderscheiden. Het is belangrijk om de aard van de ontbrekende factor te bepalen, zodat de patiënt een aangepaste behandeling kan krijgen.