Beste AHVH leden,

We staan op een kruispunt in de evolutie van zorg voor patiënten met hemofilie B. Jullie stem, ervaring en inzichten zijn essentieel om de weg vooruit te bepalen.

Mogelijk is onze recent verzonden enquête over het hoofd gezien te midden van de zomerse drukte. Als dat het geval is, willen we benadrukken hoe cruciaal jullie inbreng is.

Hoe ziet uw ideale toekomst eruit als iemand die leeft met hemofilie B? Welke veranderingen of verbeteringen zou u willen zien? Gentherapie bevindt zich aan de horizon, en we staan aan de vooravond van revolutionaire doorbraken. Bent u net zo opgewonden als wij over wat dit kan betekenen voor de hemofilie B-gemeenschap?

De antwoorden op deze vragen en vele anderen liggen bij u. Wij nodigen u van harte uit om enkele minuten te besteden aan het invullen van deze enquête. Hiermee helpt u niet alleen de AHVH en andere personen met hemofilie B, maar ook uzelf en uw familie.

Weet dat dit onderzoek wordt uitgevoerd door het onafhankelijke bureau hvl360º en wordt gesteund door CSL Behring. We garanderen dat uw antwoorden en persoonlijke gegevens met de grootste zorg en vertrouwelijkheid worden behandeld, volledig in lijn met de EU-data privacy wetgeving (GDPR).

Bent u bereid om uw ervaringen verder uit te diepen? Aan het einde van de vragenlijst kunt u zich opgeven voor een diepte-interview. De inzichten uit deze enquête, aangevuld met de interviews, zullen we na afloop delen op onze website.

Uw stem vormt de toekomst van hemofilie B zorg. Wij rekenen op uw waardevolle bijdrage! Oh ja, voor iedereen die meewerkt voor eind september, ligt er een leuke verrassing klaar. Meer daarover aan het einde van de vragenlijst.
Klaar om uw ervaringen en inzichten te delen? Klik op de onderstaande link en start de enquête nu:

Start de enquête >  

We waarderen uw tijd en bijdrage enorm. Samen maken we het verschil.
Met vriendelijke groet,

Het AHVH team

Het EMA (Europees Geneesmiddelenbureau) heeft aanbevolen een voorwaardelijke handelsvergunning in de Europese Unie (EU) te verlenen voor het geneemisddel Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) voor de behandeling van ernstige hemofilie A bij volwassenen die geen factor VIII-remmers (door het immuunsysteem geproduceerde auto-antilichamen die factor VIII-medicijnen minder effectief maken) en geen antilichamen tegen adeno-geassocieerd virus serotype 5 (AAV5) hebben.

Patiënten met hemofilie A kunnen geen factor VIII produceren (een essentieel eiwit dat nodig is om bloed te laten stollen en bloedingen te stoppen). Hierdoor zijn ze gevoeliger voor bloedingen en hebben ze bijvoorbeeld na een verwonding of operatie langdurige bloedingen. Hemofilie A is een zeldzame verzwakkende ziekte die ongeveer 0,7 op de 10.000 mensen in de EU treft. Ze is levenslang en kan levensbedreigend zijn als er bloedingen optreden in de hersenen, het ruggenmerg of de darmen.

De geneesmiddelen die nu zijn toegelaten voor de behandeling van hemofilie A bevatten meestal factor VIII, waardoor het ontbrekende eiwit wordt vervangen. De beschikbare behandelingen vereisen één of meerdere injecties per week of maand en zijn levenslang. Daarom bestaat er een onvervulde medische behoefte aan nieuwe therapeutische behandelingen die patiënten kunnen vrijstellen van frequente injecties.  

Roctavian is de eerste gentherapie voor de behandeling van hemofilie A. De werkzame stof in Roctavian, valoctocogene roxaparvovec, is gebaseerd op een virus (adeno-geassocieerd virus of AAV) dat zodanig is aangepast dat het geen ziekte veroorzaakt bij mensen. Het virus bevat het gen voor factor VIII. Zodra dit als een eenmalig infuus aan een patiënt wordt toegediend, zal dit ervoor zorgen dat het factor-VIII-gen in de levercellen terechtkomt, zodat deze de ontbrekende factor VIII kunnen produceren. Hierdoor stolt het bloed gemakkelijker en voorkomt of vermindert het bloedingen. Het is nog onbekend hoe lang het behandelingseffect van deze eenmalige infusie bij een individuele patiënt aanhoudt. Een langdurig positief behandelingseffect tot twee jaar na één infusie is gemeld bij ongeveer honderd patiënten in het hoofdonderzoek en tot vijf jaar bij enkele patiënten in een ondersteunend onderzoek van de aanvrager. Vervolgonderzoek op langere termijn is wellicht nodig om een aanhoudende veilige en effectieve respons op het geneesmiddel te verifiëren.

De aanbeveling van het EMA is gebaseerd op de resultaten van een fase 3-onderzoek bij een niet-gerandomiseerde groep van 134 mannelijke patiënten met hemofilie A zonder een voorgeschiedenis van factor VIII-remmer en zonder detecteerbare vooraf bestaande antilichamen tegen AAV5. Twee jaar na de toediening toonden effectiviteitsgegevens aan dat de therapie bij de meerderheid van de patiënten de factor VIII-activiteitsniveaus aanzienlijk verhoogde. Het aantal bloedingen verminderde met 85% en de meeste (128) patiënten hadden geen factor VIII-vervangingstherapie meer nodig.

Bij Roctavian zijn meldingen gedaan van hepatotoxiciteit (leverschade). Dat is een gebruikelijke bijwerking van de immuunreactie die wordt veroorzaakt door deze op AAV gebaseerde gentherapieën en die tot nu toe wordt gekenmerkt door een verhoging van de niveaus van het leverenzym alanine aminotransferase (ALT). De aandoening kan succesvol worden behandeld met corticosteroïden. Andere veel voorkomende bijwerkingen zijn hoofdpijn, gewrichtspijn en misselijkheid.

Patiënten die met Roctavian worden behandeld, zullen gedurende 15 jaar worden gevolgd om de effectiviteit en veiligheid van deze gentherapie op lange termijn te verzekeren.

Roctavian werd bijgestaan door het PRIority MEdicines (PRIME) programma van de EMA, dat in een vroeg stadium intensief wetenschappelijke steun en informatie rond regelgeving aan geneesmiddelen biedt die een bijzonder potentieel hebben om in onvervulde medische behoeften van patiënten te voorzien.

Het Comité voor Geavanceerde Therapieën (CAT), het door het EMA aangewezen comité van deskundigen voor geneesmiddelen op basis van cellen en genen, oordeelde dat de voordelen van Roctavian zwaarder doorwegen dan de mogelijke risico's bij patiënten met hemofilie A.

Het CHMP, het comité voor geneesmiddelen voor menselijk gebruik van het EMA, volgde de beoordeling en het positieve advies van het CAT en beval bijgevolg de goedkeuring van dit geneesmiddel aan.

De goedkeuring van het CHMP is een tussenstap op weg naar markttoegang voor patiënten. Het advies wordt nu aan de Europese Commissie overgemaakt met het oog op een besluit inzake een vergunning voor het op de markt brengen in de hele EU. Zodra de vergunning voor het in de handel brengen is verleend, zal elke lidstaat zelf beslissen over prijs en terugbetaling, rekening houdend met de potentiële rol of het potentiële gebruik van dit geneesmiddel in de context van het nationale gezondheidszorgstelsel

Bron : EMA

We verwelkomen nieuwe leden in de raad van bestuur van de AHVH!

Beste leden, vrienden,

de huidige raad van bestuur bestaat uit 7 leden. Al gekend in het bestuur was Noémie Colasuonno (Ondervoorzitster) Kathleen Coppin (Bestuurslid), Aurélie Finders-Binje (Bestuurslid) Gérard Lambert (penningmeester).

We verwelkomen nieuwe leden in de raad van bestuur van de AHVH.

Sarah De Witte (Voorzitster), Delphine Finders-Binje (Bestuurslid) en Serge Thauvoye (Bestuurslid). De AHVH is enthousiast met de aankomst van de nieuwe leden en we wensen ze veel succes.

Lees hier een kleine voorstelling van de nieuwe leden.

Sarah De Witte – Voorzitster

Beste leden, sympathisanten, geïnteresseerden, allen.

Als jullie nieuwe voorzitster wil ik me kort even voorstellen. Mijn naam is Sarah De Witte. In het verleden heb ik maatschappelijk werk, criminologie en rechten gestudeerd.   Ik heb een schitterende echtgenoot en een prachtige zoon. Wij wonen in Gent en ik ben werkzaam als jurist. In mijn vrije tijd bak ik heel graag brood, ontbijtkoeken en taarten. Ik hou eveneens van zwemmen en joggen.

In 2009 werd ik mama van een zoon met een ernstige vorm van hemofilie A. Enkele weken na de diagnose kwam ik in contact met onze vereniging. Doorheen de jaren was de vereniging steeds aanwezig in ons leven met de nodige ondersteuning, informatie en antwoorden op onze vragen.

Naast informatie en antwoorden bracht de vereniging ons ook veel steun in de vorm van lotgenotencontact. Als ouder en als persoon met een stollingsstoornis je ervaringen kunnen delen met anderen is enorm waardevol.

Herman De Smet en Patrick Finders-Binje hebben beide hun onuitwisbare stempel gedrukt op onze vereniging. Zij schreven onze filosofie van participatieve dynamiek uit. Het waardevolle lotgenotencontact is één van de verschillende bouwstenen. Als persoon met een stollingsstoornis, ouder van, vriend(in), kennis, leerkracht, arts, trainer,… groeien wij samen met de vereniging. Door het delen van onze ervaringen, door naar elkaar te luisteren evolueren wij samen met onze vereniging. Wij informeren, ondersteunen luisteren naar, … elkaar en anderen.

Als vereniging groeperen wij alle patiënten met een stollingsstoornis die gemeenschappelijke bekommernissen delen. Wij vertegenwoordigen, verdedigen onze behandeling, informeren, geven een stukje opvoeding in de gezondheid, en ondersteunen het wetenschappelijk onderzoek. 

Als voorzitster van onze vereniging wil ik mij inzetten voor elk van jullie zodat de levenskwaliteit van personen met hemofilie, de ziekte van von Willebrand en andere stollingsstoornissen gewaarborgd blijft en kan verbeteren in de toekomst.

Samen met jullie kan en zal onze vereniging de komende jaren groeien. Vele stollingsstoornissen zijn zeldzame aandoeningen. Het is belangrijk dat wij samen, onze stem laten horen ten aanzien van alle actoren waarmee wij in aanraking komen zoals onder meer overheidsinstanties, ziekteverzekering, farmaceutische firma’s, artsen, zorgverleners, …

Contacteer mij of de vereniging gerust indien u vragen heeft.

Met warme groeten,

Sarah De Witte

Delphine Finders-Binje – Bestuurslid

Beste,

Mijn naam is Delphine Finders-Binje, ik ben 29 jaar oud. Ik ben reeds 13 jaar vrijwilligster bij de AHVH. Sinds mijn 18de ben ik betrokken bij de organisatie van onze zomerstage in Spa (voor de 8-14 jarigen). Dit beschouw ik als mijn kleine paradijs op aarde. Het bewijs hiervan is dat de mensen om mij heen steeds meer betrokken raken bij de vereniging, wat mij veel vreugde bezorgt. Daarnaast werk ik als consultant door websites te analyseren en te optimaliseren.

Tot binnenkort,

Delphine Finders-Binje

Serge Thauvoye – Bestuurslid

Dag iedereen,

Ik ben Serge Thauvoye , als verpleger ben ik opgeleid en gespecialiseerd in verschillende gebieden. Daarnaast ben ik ook leraar in het paramedische.
Ik ben de vader van Hugo (15 jaar oud) met een ernstige hemofilie A.
Nadat ik jarenlang vrijwilliger was besloot ik om mijn engagement voor de vereniging nog te verhogen en werd ik lid van de Raad van Bestuur.

Mijn primaire doel is om alle mogelijke informatie te verwerven, centraliseren en meedelen over gentherapie en alle mogelijke beschikbare behandelingen voor patiënten met hemofilie A en B, de ziekte van von Willebrand en/of andere mogelijke stollingsstoornissen. Dankzij onze bestaande contacten in de medische wereld is dit mogelijk.

Mijn tweede doelstelling is om onze vereniging internationaal te vertegenwoordigen. Om dit te doen richt ik mij op symposia waarin verenigingen en internationale organen op het gebied van hematologie en bloedingsstoornissen elkaar ontmoeten.
Ik ben voor iedereen beschikbaar om jullie vragen zo goed en zo snel mogelijk te beantwoorden. Dus neem gerust contact met me op, ik beloof dat ik niet bijt ? ...

Met vriendelijke groeten,

Serge Thauvoye

Nieuws 16/12/2022

Het EMA (European Medicines Agency) heeft aanbevolen om een voorwaardelijke handelsvergunning in de Europese Unie (EU) te verlenen aan Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) voor de behandeling van ernstige en middelzware hemofilie B bij volwassenen die geen factor IX-remmers (door het immuunsysteem geproduceerde auto-antilichamen die factor IX-medicijnen minder effectief maken) hebben.

Hemofilie B is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogde neiging tot bloeden als gevolg van een gedeeltelijk of volledig tekort aan stollingsfactor IX (een eiwit dat nodig is om klonters in het bloed te maken en zo bloedingen te stoppen). Het tekort aan factor IX is het gevolg van mutaties in het desbetreffende stollingsfactorgen. Langdurige bloedingen bij patiënten met hemofilie B kunnen leiden tot ernstige complicaties, zoals bloedingen in gewrichten, spieren of inwendige organen, waaronder de hersenen. Hemofilie B is een zeldzame slopende ziekte die ongeveer 1 op de 20.000 tot 50.000 levende mannelijke pasgeborenen treft.

De geneesmiddelen die momenteel zijn toegelaten voor de behandeling van hemofilie B zijn bedoeld om bloedingen te voorkomen. Of om bloedingen te behandelen die kunnen optreden tijdens een operatie of in noodsituaties, ook wanneer patiënten een reguliere behandeling ondergaan. Patiënten hebben een levenslange behandelingskuur met infusies van factor IX-vervangende producten die nodig zijn om voldoende factor IX-niveaus te behouden. Daarom is er een blijvende medische behoefte aan nieuwe therapeutische behandelingen die ervoor moeten zorgen dat patiënten geen frequente, of occasionele in geval van een bloeding, infusies moeten ondergaan.

Hemgenix is de eerste gentherapie voor de behandeling van hemofilie B. Deze wordt toegediend als een eenmalige infusie. Etranacogene dezaparvovec, de werkzame stof in Hemgenix, is gebaseerd op een virus (een AAV of adeno-geassocieerd virus) dat zodanig is aangepast dat het geen ziekte veroorzaakt bij mensen. Het virus bevat kopieën van het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van factor IX. Bij injectie in de ader bij de patiënt gaat het virus naar de lever, waar het gen in de levercellen van de patiënt wordt opgenomen en factor IX begint te produceren. Hierdoor blijven de bloedingen beperkt.

De aanbeveling van het EMA is gebaseerd op de resultaten van twee prospectieve, open-label onderzoeken met één dosis, waar 57 volwassen mannelijke patiënten met middelzware of ernstige hemofilie B aan deelnamen. In de eerste studie behielden de drie patiënten tot drie jaar na de infusie een gunstig effect. In de tweede studie hielden 52 patiënten tot twee jaar na de infusie positieve behandelingseffecten aan. Het is nog onbekend hoe lang de voordelen van deze eenmalige behandeling standhouden.

Uit gegevens over de werkzaamheid blijkt dat de behandeling de frequentie van bloedingen aanzienlijk vermindert in vergelijking met de standaardbehandeling (het jaarlijks aantal bloedingen vermindert van 4,19 tot 1,51 per jaar na de infusie). Er worden klinisch relevante niveaus van factor IX-activiteit bereikt en de behoefte aan profylactische factor IX-vervangingstherapie wordt geminimaliseerd (96% van de met Hemgenix behandelde proefpersonen stopte het gebruik van routineprofylaxe).

De meeste gerapporteerde bijwerkingen waren licht van aard. Er werd melding gemaakt van hepatotoxiciteit (leverschade) bij de Hemgenixtherapie. Dat is een veel voorkomende bijwerking als gevolg van een immuunreactie. Deze wordt veroorzaakt door op AAV gebaseerde gentherapieën en wordt gekenmerkt door een verhoging van het leverenzymengehalte (transaminasen). Deze bijwerking kan succesvol behandeld worden met corticosteroïden. Patiënten moeten ook worden gecontroleerd op infusiegerelateerde bijwerkingen. Andere vaak voorkomende bijwerkingen zijn hoofdpijn en griepachtige symptomen.

Patiënten die met Hemgenix worden behandeld, zullen 15 jaar lang worden opgevolgd om de werking en veiligheid van deze gentherapie op lange termijn te controleren.

Hemgenix kreeg steun via het PRIME-programma (PRIority MEdicines) van het EMA, dat vroegtijdige en versterkte wetenschappelijke en regelgevende ondersteuning biedt aan geneesmiddelen die een bijzonder potentieel hebben om in onvervulde medische behoeften van patiënten te voorzien.

Het Comité voor geavanceerde therapieën (CAT), dat door het EMA is aangewezen als comité van deskundigen voor geneesmiddelen op basis van cellen en genen, oordeelde dat de voordelen van de Hemgenixbehandeling zwaarder doorwegen dan de mogelijke risico's bij patiënten met hemofilie B. Het CHMP, het comité voor geneesmiddelen voor menselijk gebruik van het EMA, was het eens met deze beoordeling en het positieve advies van het CAT en beval bijgevolg de goedkeuring van dit geneesmiddel aan.

De goedkeuring van het CHMP is een tussenstap op weg naar markttoegang voor patiënten. Het advies wordt nu aan de Europese Commissie overgemaakt met het oog op een besluit inzake een vergunning voor het op de markt brengen in de hele EU. Zodra de vergunning voor het in de handel brengen is verleend, zal elke lidstaat zelf beslissen over prijs en terugbetaling, rekening houdend met de potentiële rol of het potentiële gebruik van dit geneesmiddel in de context van het nationale gezondheidszorgstelsel.

Opmerkingen

• De aanvrager van Hemgenix is CSL Behring GmbH.
• Hemgenix is op 21 maart 2018 aangewezen als weesgeneesmiddel. Na dit positieve CHMP-advies zal het Comité voor weesgeneesmiddelen (COMP) beoordelen of de weesgeneesmiddelaanwijzing moet worden gehandhaafd.
• Hemgenix kwam op 21 april 2017 in aanmerking voor PRIME voor de behandeling van ernstige hemofilie B.

Bron: https://www.ema.europa.eu/en/news/first-gene-therapy-treat-haemophilia-b

De ziekte van von Willebrand (VWD) is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte en treft zowel mannen als vrouwen.

Het is cruciaal te weten om welk VWD-type het gaat om de opvolging van de zwangerschap en het post partum daar zo goed mogelijk op af te stemmen.

De FVIII- en vWF-waarden kunnen namelijk veranderen tijdens de zwangerschap, afhankelijk van het VWD-type. Bij vrouwen met type 1 zien we dat de waarden van de factoren stijgen en zich vaak normaliseren tijdens de zwangerschap. Bij type 2 is de evolutie variabel en voor type 3 wordt geen evolutie verwacht. Een evaluatie van het VWD-type is dus noodzakelijk om de meest geschikte behandeling te bepalen voor de bevalling.

Vrouwen met de ziekte van von Willebrand hebben een hoger risico op hevige bloedingen tijdens de bevalling en het post partum wanneer ze geen passende behandeling kregen. De therapeutische opties worden individueel bepaald en besproken op basis van de evolutie van de hormoonbehandeling (in het 3e trimester). De bevallingswijze wordt bepaald op basis van de verloskundige toestand, maar moet zo non-invasief mogelijk zijn (forceps, vacuümpomp).

De meest gebruikelijke behandeling van VWD bestaat uit Minirin (DDAVP). Dit kan worden toegediend tijdens de zwangerschap en na de bevalling. De toediening moet echter worden vermeden tijdens de bevalling (risico op hypotensie). Er werden geen neonatale complicaties, intra-uteriene groeivertraging of misvorming van de foetus waargenomen bij het gebruik van DDAVP tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. De respons op DDAVP varieert echter van persoon tot persoon en naargelang het VWD-type. DDAVP is niet doeltreffend bij type 3 en bepaalde ernstige types 2 en 1. De toediening van FVIII/vWF-concentraat is aangewezen bij de epidurale anesthesie, de bevalling en het post partum als de FVIII- en vWF-waarden aan het einde van de zwangerschap niet zijn genormaliseerd.

Antifibrinolytica (tranexaminezuur (Exacyl)) zijn bijzonder doeltreffend om gynaecologische bloedingen post partum te beperken.

Een nauwe samenwerking tussen de hematoloog, het verloskundige team en de anesthesisten is essentieel vanaf het begin van de zwangerschap, zodat de ziekte van von Willebrand optimaal kan worden behandeld.