Samenvatting

Door Lize F.D. van Vulpen, Iris M. Wichers, Rolf T. Urbanus en Karin P. M van Galen.

Bloedingssymptomen komen frequent voor in de algemene populatie en worden niet altijd herkend als een aanwijzing voor een stollingsstoornis.

Vrouwen met een stollingsstoornis zijn extra kwetsbaar vanwege het bloedverlies tijdens menstruaties en bevallingen. Een goede bloedings- en familieanamnese zijn van groot belang om een mogelijke onderliggende stollingsstoornis op te sporen. Bij patiënten met een stollingsstoornis kunnen potentieel levensbedreigende bloedingscomplicaties voorkomen worden door een geïndividualiseerd behandelingsplan op te stellen en de hemostase tijdelijk te ondersteunen.

Op basis van 31 relevante artikelen onderzochten de auteurs van dit artikel wat de diagnostische mogelijkheden zijn bij een vermoedelijke stollingsstoornis.

Herkenning van een stollingsstoornis.

Patiënten met bloedingssymptomen wenden zich tot verschillende hulpverleners zoals de huisarts, gynaecoloog, NKO-arts, tandarts,… Amerikaanse onderzoekers stelden vast dat er vaak 2 jaar verstreek vooraleer de diagnose van de  Von Willebrand ziekte werd gesteld. Bij het merendeel van vrouwen bij wie hevig menstrueel bloedverlies een uiting was van een onderliggende stollingsstoornis kon het tot 8 jaar duren vooraleer er een diagnose werd gesteld. Patiënten met een stollingsstoornis beschouwen het aantal bloedingen vaak niet als abnormaal aangezien de meeste stollingsstoornissen erfelijk zijn en meerdere familieleden kampen met dezelfde problemen.  Vroege herkenning is van belang om vrouwen met hevig menstrueel bloedverlies gericht te behandelen.

Anamnese.

Een gedetailleerde bloedings- en familieanamnese is zeer belangrijk bij een patiënt met een vermoedelijke stollingsstoornis. Zorgverleners kunnen gebruik maken van de  ‘Bleeding Assessment Tool (BAT), dit is een vragenlijst om de ernst van de bloedingsneiging in kaart te brengen. Een hoge totaalscore op deze vragenlijst maakt de waarschijnlijkheid van een onderliggende stollingsstoornis groter. Een ‘normale’ score betekent niet dat een lichte bloedingsstoornis is uitgesloten. Deze vragenlijst is een kapstok voor een complete en gestructureerde bloedingsanamnese. Er is ook een ‘zelf BAT’ ontwikkeld die patiënten online kunnen invullen. De Nederlandse Vereniging voor Hemofilie-patiënten heeft specifiek voor vrouwen en meisjes een ‘symptomenchecker’ ontwikkeld (www.bloedstollling-bij-vrouwen.nl).

BAT Tool:

https://bleedingscore.certe.nl/

Stollingsonderzoek.

Indien op basis van de bloedingsanamnese een verhoogde bloedingsneiging wordt vermoed of als er sprake is van verschillende types bloedingen of van een onverklaarbare excessieve (na)bloeding, dan is dit een reden voor laboratoriumonderzoek naar hemostase. Hierbij maakt men een onderscheid tussen afwijkingen in de primaire en secundaire hemostase. Het type bloeding kan een indicatie geven van het onderliggende hemostasedefect. Stoornissen van de primaire hemostase kenmerken zich door slijmvliesbloedingen en grote bloedingen bij traumata en operaties. Bij stoornissen van de secundaire hemostase worden vaker langdurige en late nabloedingen gezien, evenals diepe weefselbloedingen zoals spier en gewrichtsbloedingen. Er is echter overlap in symptomen.

Onderzoek bij primaire hemostase bestaat in eerste instantie uit het bepalen van het aantal trombocyten  en de von Willebrand Factor (VWF) -activiteit. Om de trombocytenfunctie te onderzoeken gebruikt men lichttransmissie-aggregometrie (LTA). Men kan ook de secretie van  ATP en ADP in de trombocyten bestuderen. Voor verdere analyse kan gespecialiseerd onderzoek nodig zijn zoals flowcytometrie.

Bij secundaire hemostase volstaat in eerste instantie de bepaling van de APTT en de PT. Verlenging van de APTT of de PT kan wijzen op onderliggende stollingsfactordeficiënties. Lichte stollingsfactordeficiënties, zoals een lichte vorm van hemofilie A kunnen echter worden gemist. Bij een sterk vermoeden van een gestoorde secundaire hemostase bij een patiënt met een niet afwijkende APTT en PT moeten aanvullende bepalingen van stollingsfactoractiviteit verricht worden. Om te voorkomen dat de diagnose verworven hemofilie A wordt gemist moet bij deze patiënten ook altijd de FVIII-activiteit bepaald worden.

DNA-onderzoek

Tegenwoordig wordt steeds meer DNA-onderzoek uitgevoerd. Het lijkt minder zinvol om DNA-onderzoek te verrichten bij patiënten bij wie het stollingsonderzoek geen afwijkingen laat zien.

Slot

Nadat een stollingsstoornis is vastgesteld moet een geïndividualiseerd behandelplan worden opgesteld in een behandelcentrum gespecialiseerd in hemostase. Het stellen van een juiste diagnose kan worden bemoeilijkt door de beperkte sensitiviteit van de vragenlijsten en de diagnostische testen. Zo zijn de APTT, de PT en de uitslag van de trombocytenfunctietesten niet afwijkend bij een patiënt met een milde FVIII deficiëntie. Ook bij patiënten met een lichte stollingsfactordeficiëntie of onbegrepen bloedingsneiging is het lastig om de juiste diagnose te stellen, terwijl ook deze groep gebaat is bij een individueel behandelingsplan en correcte inschatting van het risico op bloedingscomplicaties. Bij twijfel is het raadzaam te overleggen met een specialist op het gebied van bloedstolling.

De vereniging dankt Mevr. Sarah De Witte voor het maken van deze samenvatting.

Bron artikel: Ned. Tijdschrift geneeskunde 2020;164:D4181

Herman is bij ons allemaal aan het einde van zijn reis.

Deze reis, die soms moeilijk was, legde hij moedig af. Hij gaf alles wat hij kon van zijn genereuze, positieve en zeer ondersteunende persoon.

Gedurende de laatste 12 jaar hebben wij Hermans optreden in de raad van bestuur van de Hemofilievereniging heel erg gewaardeerd. Samen met Patrick Finders-Binje stelde hij aan de Vereniging een co-voorzitterschap voor, met als bedoeling een nieuwe en andere energie te ontwikkelen.

Dit in een veranderende sociale context, waar zowel de communicatie met patiënten als de medische context veranderde, met nieuwe behandelingen voor hemofilie, met een geherstructureerde ziekenhuiswereld, met nieuwe strategieën van de farmaceutische industrie en, in een politieke en institutionele context die soms moeilijk te begrijpen is. Hierin vonden Herman en Patrick Finders-Binje de energie om de "actualisering" van de vereniging te verwezenlijken. Dat allemaal naast hun drukke beroepsactiviteit.

De tragische dood van Patrick Finders-Binje in 2020 heeft ons diep geraakt. Toch ging Herman verder aan de slag en zette hij het werk voort dat hij voordien uitstekend met Patrick Finders-Binje deelde.

Vandaag, zonder Herman, zijn we verslagen. Het beste eerbetoon dat we hem kunnen bewijzen is niet op te geven.

Laten we hier enkele feiten en houdingen noemen die opmerkelijk waren onder Hermans voorzitterschap.

Het gevoel van dienstbaarheid: onze vereniging heeft zich gericht op haar leden, zonder kracht te verspillen aan bijkomstigheden. Of de zorgen van de leden nu persoonlijk of meer collectief waren, de prioriteit is geweest hen een zinvol antwoord te geven.

De internationale dimensie: onze vereniging is niet beperkt gebleven tot haar nationale grenzen. De AHVH is actief geweest op Europees en mondiaal niveau, waarbij Herman onze aanwezigheid in deze internationale organen heeft aangemoedigd. Ondanks onze geringe omvang hebben we hiervoor erkenning gekregen. Wij proberen ook samenwerking tot stand te brengen met landen, zoals Ivoorkust, waar behandelingsproducten, apparatuur, medisch personeel en organisatie ontbreken.

Onderling vertrouwen: de verdeling van de taken was goed georganiseerd, in een klimaat van vertrouwen, waarbij iedereen de verantwoordelijkheid nam voor wat hij of zij kon bereiken.

Respect voor iedereen: voor onze hemofiliepatiënten, maar ook voor onze vrijwilligers, onze gesprekspartners en alle andere betrokkenen. Iedereen had recht op respect, op een aandachtig luisteren en op bijstand bij het zoeken naar oplossingen wanneer dat nodig was.

Onbaatzuchtigheid: Herman heeft zijn tijd voor de Vereniging nooit geteld. Hoeveel brieven van Herman werden middenin of op het einde van de nacht geschreven? Hoeveel vergaderingen heeft hij bijgewoond, die hij moest combineren met zijn beroepsactiviteit? Hoeveel avonden besteedde hij aan de AHVH?

En dan, een formidabele capaciteit voor zijn toewijding. Glimlachen bij pijn, constructief zijn bij gebrek aan kracht, begrip hebben voor elkaars zwakheden. Dat waren Hermans eigenschappen. Een indrukwekkende uitstraling!

We zijn nu wees geworden van een mooie en voorbeeldige persoon.

We plaatsen ons aan de zijde van degenen die dicht bij hem staan, naast Christine en Patrick, vrienden die we goed kennen, maar ook naast degenen die we minder of weinig kennen.

We volgen het spoor dat Herman heeft achtergelaten. We gaan door, dat is wat hij verdiende, en nog steeds verdient.

Vaarwel President, dag vriend.

Herman De Smet.pdf

De Universiteit Antwerpen organiseert twee webinars voor patiënten:

• De eerste webinar op 08/11 om 18u00 zal focussen op de groeiende groep van ouderen met hemofilie. Waarbij ook klachten van patiënten met milde hemofilie in de kijker worden gezet. Daarnaast zal ook het belang van fysieke activiteit, mentale gezondheid en slaap aan bod komen.
• In de tweede webinar op 28/11 om 18u00 zullen concrete strategieën en tips gegeven worden over de omgang met pijn, therapietrouwheid en gezonde gewoontes (voeding, fysieke activiteit,…).

In beide sessies zullen resultaten van enkele lopende studies geïntegreerd worden.

De slides zullen telkens in het Nederlands en Frans gepresenteerd worden.
Gratis inschrijven kan via het mailadres vermeld op bijgevoegde uitnodiging.

Met dank aan de Universiteit Antwerpen voor de organisatie van deze interessante webinars!

Dhr. Herman De Smet °1963 - † 2022

Met droefheid melden wij u het plots overlijden van Herman De Smet (Voorzitter van de AHVH) aan.

Onze gedachten gaan in de eerste plaats uit naar zijn geliefde vrouw Christine en zijn kinderen, Sarah en Nathan.

Liever dan bloemen of kransen, kan u hem eren met een storting voor de vereniging van Hemofilie- en Von Willebrandpatiënten op het rekeningnummer BE58 0001303274 79 met vermelding “Herman De Smet”.

Mogelijkheid tot het brengen van een laatste groet op afspraak:

Begrafenissen Pues

Eikestraat 2, 3020 Winksele-Delle

Tel: 016 60 15 06

Een uniek mens is heengegaan
Nu zijn we verbijsterd en bedroefd,
maar hij zal al jd bij ons blijven
door de onuitwisbare indruk die hij achterlaat.

DE HEER

Herman De Smet

Voorzi er van de AHVH

geboren te Stanleystad op 27 april 1963 en
plots overleden in Saint-Luc te Woluwe op 26 oktober 2022.

Wij nodigen u uit om samen met ons afscheid te nemen van Herman
in de Sint-Antoniusparochiekerk, Bukenstraat in Buken
op donderdag 3 november 2022 om 10 uur.
Aansluitend leggen we hem te ruste op de begraafplaats van Buken.

Bijeenkomst en gelegenheid tot groeten vanaf 9.30 uur.

echtgenoot van	Chris Pires
papa van	Sarah De Smet et Wannes
	Nathan De Smet et Merel
zoon van	Roger (†) et Annie De Smet - Murders
schoonzoon van	Carlos (†) et Yvonne (†) Pires - Vijverman
broer en schoonbroer van	Patrick et Katja De Smet - Di Tonto
	Matheo et Thibeau
	Rudy De Smet, Sonia De Smet (†)
trots baasje van	Charly

Rouwadres: Bukenstraat 7, 1910 Kampenhout

Beste leden, ouders en vrienden,

De hemofilievereniging nodigt u op zaterdag 19 november 2022 van harte uit op haar Symposium met als thema “von Willebrand en gentherapie binnen de hemofilie”. Het symposium vindt plaats in de Motstraat 42 te Mechelen. Na een lange periode met beperkende maatregelen, verheugt de AHVH zich op deze fysieke ontmoeting.

Gelieve uw aanwezigheid vóór 13 november 2022 te bevestigen per mail op Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. of telefonisch via 0460 35 23 02 (op werkdagen). Gelieve bij uw inschrijving het aantal deelnemers te vermelden. Het symposium is toegankelijk voor mindervaliden en gratis parking is voorzien.

We verwelkomen u vanaf 9u30. Het symposium start om 10u00 en zal rond 12u00 worden afgesloten met een broodje en een drankje.

We verheugen ons alvast om u te mogen ontvangen op deze dag.

Aarzel vooral niet om ons te contacteren indien u met vragen zit omtrent dit evenement.