Wat is de reden dat ik dit ziektebeeld vertoon?

De ziekte van von Willebrand is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door afwijkingen van een deel van één van de chromosomen (gen) dat de informatie bevat die noodzakelijk is voor de vorming van de von willebrandfactor.

Ieder individu heeft 23 paar chromosomen; elk paar bestaat uit een chromosoom afkomstig van de vader en een chromosoom afkomstig van de moeder. Voor elk eiwit van het lichaam beschikken alle cellen over twee kopieën van het gen, respectievelijk op het chromosoom van de moeder en op het chromosoom van de vader. Het gen van de von willebrandfactor bevindt zich op chromosoom12; daar ieder mens 2 chromosoom12 heeft, heeft iedereen ook 2 kopieën van het gen.

Bij de meeste patiënten met de ziekte van von Willebrand is slechts één van de twee kopieën van het gen abnormaal of defect. Hoewel de andere kopie normaal is, wordt de von willebrandfactor niet normaal geproduceerd. Men zegt dan dat de ziekte dominant is omdat het defecte gen het normale gen domineert. Bij zeldzame afwijkingen moeten beide kopieën van het gen abnormaal zijn vooraleer de productie van de von willebrandfactor tekortschiet. In dat geval spreekt men van een recessieve ziekte.

Naargelang het recessieve of dominante karakter van de aandoening, verschilt de overdracht binnenin families (zie figuur). Als de ziekte dominant is, verschijnt de aandoening bij alle dragers van een defect gen; elk kind heeft één kans op twee om het defecte gen over te erven en de ziekte te krijgen. Belangrijk is dat de ernst van de aandoening kan variëren binnen eenzelfde familie. Als de ziekte recessief is, verschijnt ze niet bij dragers van het defecte gen. Als beide ouders dragers zijn van het recessieve gen, heeft het kind één kans op 4 om het defecte gen over te erven, zowel van de vader als van de moeder, wat resulteert in een ernstig tekort. Deze vorm van de aandoening komt echter duidelijk minder vaak voor.

Het is belangrijk het dominante of het recessieve karakter van de aandoening te bepalen. Daarom zal uw arts een stamboom opstellen en u vragen of nog andere familieleden dit ziektebeeld vertonen.

Uitzonderlijk ontstaat de ziekte van von Willebrand tijdens de loop van het leven. In dat geval is de ziekte niet toe te schrijven aan gendefecten, maar aan andere mechanismen die interfereren met de goede werking van de von willebrandfactor. Men spreekt dan van een verworven ziekte van von Willebrand.