Samenvatting

Door Lize F.D. van Vulpen, Iris M. Wichers, Rolf T. Urbanus en Karin P. M van Galen.

Bloedingssymptomen komen frequent voor in de algemene populatie en worden niet altijd herkend als een aanwijzing voor een stollingsstoornis.

Vrouwen met een stollingsstoornis zijn extra kwetsbaar vanwege het bloedverlies tijdens menstruaties en bevallingen. Een goede bloedings- en familieanamnese zijn van groot belang om een mogelijke onderliggende stollingsstoornis op te sporen. Bij patiënten met een stollingsstoornis kunnen potentieel levensbedreigende bloedingscomplicaties voorkomen worden door een geïndividualiseerd behandelingsplan op te stellen en de hemostase tijdelijk te ondersteunen.

Op basis van 31 relevante artikelen onderzochten de auteurs van dit artikel wat de diagnostische mogelijkheden zijn bij een vermoedelijke stollingsstoornis.

Herkenning van een stollingsstoornis.

Patiënten met bloedingssymptomen wenden zich tot verschillende hulpverleners zoals de huisarts, gynaecoloog, NKO-arts, tandarts,… Amerikaanse onderzoekers stelden vast dat er vaak 2 jaar verstreek vooraleer de diagnose van de  Von Willebrand ziekte werd gesteld. Bij het merendeel van vrouwen bij wie hevig menstrueel bloedverlies een uiting was van een onderliggende stollingsstoornis kon het tot 8 jaar duren vooraleer er een diagnose werd gesteld. Patiënten met een stollingsstoornis beschouwen het aantal bloedingen vaak niet als abnormaal aangezien de meeste stollingsstoornissen erfelijk zijn en meerdere familieleden kampen met dezelfde problemen.  Vroege herkenning is van belang om vrouwen met hevig menstrueel bloedverlies gericht te behandelen.

Anamnese.

Een gedetailleerde bloedings- en familieanamnese is zeer belangrijk bij een patiënt met een vermoedelijke stollingsstoornis. Zorgverleners kunnen gebruik maken van de  ‘Bleeding Assessment Tool (BAT), dit is een vragenlijst om de ernst van de bloedingsneiging in kaart te brengen. Een hoge totaalscore op deze vragenlijst maakt de waarschijnlijkheid van een onderliggende stollingsstoornis groter. Een ‘normale’ score betekent niet dat een lichte bloedingsstoornis is uitgesloten. Deze vragenlijst is een kapstok voor een complete en gestructureerde bloedingsanamnese. Er is ook een ‘zelf BAT’ ontwikkeld die patiënten online kunnen invullen. De Nederlandse Vereniging voor Hemofilie-patiënten heeft specifiek voor vrouwen en meisjes een ‘symptomenchecker’ ontwikkeld (www.bloedstollling-bij-vrouwen.nl).

BAT Tool:

https://bleedingscore.certe.nl/

Stollingsonderzoek.

Indien op basis van de bloedingsanamnese een verhoogde bloedingsneiging wordt vermoed of als er sprake is van verschillende types bloedingen of van een onverklaarbare excessieve (na)bloeding, dan is dit een reden voor laboratoriumonderzoek naar hemostase. Hierbij maakt men een onderscheid tussen afwijkingen in de primaire en secundaire hemostase. Het type bloeding kan een indicatie geven van het onderliggende hemostasedefect. Stoornissen van de primaire hemostase kenmerken zich door slijmvliesbloedingen en grote bloedingen bij traumata en operaties. Bij stoornissen van de secundaire hemostase worden vaker langdurige en late nabloedingen gezien, evenals diepe weefselbloedingen zoals spier en gewrichtsbloedingen. Er is echter overlap in symptomen.

Onderzoek bij primaire hemostase bestaat in eerste instantie uit het bepalen van het aantal trombocyten  en de von Willebrand Factor (VWF) -activiteit. Om de trombocytenfunctie te onderzoeken gebruikt men lichttransmissie-aggregometrie (LTA). Men kan ook de secretie van  ATP en ADP in de trombocyten bestuderen. Voor verdere analyse kan gespecialiseerd onderzoek nodig zijn zoals flowcytometrie.

Bij secundaire hemostase volstaat in eerste instantie de bepaling van de APTT en de PT. Verlenging van de APTT of de PT kan wijzen op onderliggende stollingsfactordeficiënties. Lichte stollingsfactordeficiënties, zoals een lichte vorm van hemofilie A kunnen echter worden gemist. Bij een sterk vermoeden van een gestoorde secundaire hemostase bij een patiënt met een niet afwijkende APTT en PT moeten aanvullende bepalingen van stollingsfactoractiviteit verricht worden. Om te voorkomen dat de diagnose verworven hemofilie A wordt gemist moet bij deze patiënten ook altijd de FVIII-activiteit bepaald worden.

DNA-onderzoek

Tegenwoordig wordt steeds meer DNA-onderzoek uitgevoerd. Het lijkt minder zinvol om DNA-onderzoek te verrichten bij patiënten bij wie het stollingsonderzoek geen afwijkingen laat zien.

Slot

Nadat een stollingsstoornis is vastgesteld moet een geïndividualiseerd behandelplan worden opgesteld in een behandelcentrum gespecialiseerd in hemostase. Het stellen van een juiste diagnose kan worden bemoeilijkt door de beperkte sensitiviteit van de vragenlijsten en de diagnostische testen. Zo zijn de APTT, de PT en de uitslag van de trombocytenfunctietesten niet afwijkend bij een patiënt met een milde FVIII deficiëntie. Ook bij patiënten met een lichte stollingsfactordeficiëntie of onbegrepen bloedingsneiging is het lastig om de juiste diagnose te stellen, terwijl ook deze groep gebaat is bij een individueel behandelingsplan en correcte inschatting van het risico op bloedingscomplicaties. Bij twijfel is het raadzaam te overleggen met een specialist op het gebied van bloedstolling.

De vereniging dankt Mevr. Sarah De Witte voor het maken van deze samenvatting.

Bron artikel: Ned. Tijdschrift geneeskunde 2020;164:D4181