Le terme hémophilie décrit un groupe spécifique de maladies sanguines héréditaires caractérisées par un trouble permanent, congénital, de la coagulation sanguine. Le patient hémophile ne saigne pas davantage ou plus rapidement qu'une personne non hémophile, il saigne plus longtemps.

Lorsqu'un des composants du processus de coagulation sanguine fait défaut, la formation du caillot ne se fait pas normalement. A l'état normal, les composants de la coagulation appelés classiquement « facteurs » agissent les uns sur les autres comme une rangée de dominos qui basculent créant une réaction en chaîne (figure). Si l'un des facteurs de la coagulation fait défaut, la réaction en chaîne ne peut pas se produire normalement et la formation du caillot est défectueuse.

Les divers facteurs de la coagulation sont numérotés de I à XIII. Si le facteur VIII fait défaut, on parle d'hémophilie A. On estime qu'une personne sur dix mille présente ce type d'hémophilie. Si le facteur IX fait défaut, on parle d'hémophilie B. L'hémophilie B est cinq fois moins fréquente que l'hémophilie A.

Certains patients présentent un déficit quasi complet en facteur VIII ou en facteur IX. On parle de formes sévères. D'autres patients présentent un déficit partiel. Une petite quantité de facteur VIII ou de facteur IX est présente dans leur sang. On parle de formes modérées ou mineures d'hémophilie. On estime à près de 1000 le nombre de patients en Belgique présentant une forme d'hémophilie.

Les deux types d'hémophilie sont responsables des mêmes symptômes. Seuls des tests de laboratoire permettent de différencier l'hémophilie A de l'hémophilie B. Il est important de déterminer la nature du facteur qui fait défaut afin qu'un traitement adéquat puisse être délivré au patient.