Le traitement de l’hémophilie consiste en l’administration de facteurs de coagulation. Ces facteurs ne peuvent pas être administrés par la bouche ou injectés sous la peau comme c’est le cas pour l’insuline utilisée pour le traitement du diabète. Les facteurs de coagulation doivent être délivrés dans la circulation sanguine par injection intraveineuse. Au début du traitement, les injections sont réalisées par une infirmière ou un médecin à l’hôpital. Lorsque l’enfant grandit, ses parents apprennent à le traiter à domicile. Ensuite, le patient hémophile apprend à se traiter lui-même. On parle d’auto-traitement (auto-perfusion ou encore traitement à domicile).

Lorsqu’un épisode hémorragique se produit, le traitement par facteur VIII ou IX doit idéalement être administré le plus rapidement possible. Le processus de coagulation sanguine, ainsi corrigé, peut se faire normalement et l’hémorragie s’interrompre. Les patients hémophiles apprennent d’ailleurs à reconnaître les premiers signes les alertant d’un épisode hémorragique. Cette modalité de traitement est appelée « sur demande ». Il existe une autre modalité de traitement appelée « prophylaxie ». Son but est de maintenir une certaine quantité minimale de facteurs de coagulation dans la circulation pour prévenir les hémorragies spontanées. Elle nécessite l’administration régulière, généralement à raison de 2 à 3 fois par semaine, de facteurs VIII ou IX (figure ci-dessous). perfusion de concentré.

Évolution de la concentration du facteur VIII dans le sang d’un patient traité par prophylaxie.

Le concentré de facteur est administré trois fois par semaine à raison d’une dose de 25 unités par kilogramme de poids le lundi, le mercredi et le vendredi. Compte tenu du comportement du facteur VIII dans le sang, sa concentration atteint 50 %. Cette concentration diminue de moitié toutes les 12 heures et n’est plus que 12 % le lendemain de la perfusion et de 3 % le surlendemain. Grâce à ce schéma de traitement, le taux de base de facteur VIII reste en permanence supérieur à 1 ou 2 %, ce qui permet d’éviter les hémorragies spontanées.

La durée d’activité des facteurs de coagulation est limitée. Par exemple, après une période proche de 12 heures, la moitié du facteur VIII administré aura disparu de la circulation sanguine. La persistance dans la circulation est un peu plus longue pour le facteur IX. Les injections de facteur doivent être répétées à intervalles réguliers. Lorsqu’il est administré rapidement, le traitement permet généralement d’interrompre l’hémorragie et d’éviter l’apparition de lésions des muscles et des articulations. Lorsque le saignement s’arrête, la douleur régresse et le patient retrouve une qualité de vie quasi normale.

Actuellement, le facteur VIII et le facteur IX existent sous forme d’une poudre contenue dans des petits flacons en verre pour une administration intraveineuse (IV). Cette poudre doit être mélangée avec une solution d’eau stérile avant d’être injectée au patient au moyen d’une seringue. Il existe deux sources principales de facteurs de coagulation. Ils peuvent être obtenus à partir d’une fraction du sang de donneurs appelée plasma. Les plasmas de nombreux donneurs sont regroupés et les divers constituants séparés par un processus dit de fractionnement. Le but de ces procédés est de purifier et de concentrer les facteurs de coagulation. Des facteurs synthétiques sont aussi disponibles. Il s’agit de facteur VIII et de facteur IX obtenus par des techniques de biotechnologie. On parle de facteurs recombinants. Ces formes synthétiques remplacent largement les concentrés d’origine plasmatique. Par rapport à ces derniers, les concentrés synthétiques présentent un moindre risque de contenir des agents infectieux éventuellement présents dans le sang des donneurs. En outre, ces produits synthétiques ne devraient en théorie pas être soumis aux risques de pénurie associée à la collecte de sang à partir de donneurs. Des facteurs VIII synthétiques à longue demi-vie sont également disponible et permettent de réduire la fréquence des injections.

Pour le traitement des patients présentant un déficit modéré en facteur VIII, la préférence doit être donnée à une substance appelée « desmopressine » ou « DDAVP » plutôt qu’à des concentrés de facteur. Il s’agit d’une hormone synthétique délivrée par injection dans la veine ou sous la peau et par voie intra-nasale, ce qui est particulièrement pratique. Une fois présente dans la circulation, elle stimule la libération par l’organisme de facteur VIII. Ce traitement ne convient pas aux patients présentant un déficit sévère en facteur VIII de même qu’aux hémophiles B.

Il est tout à fait possible de conserver des concentrés de facteur de coagulation à domicile et d’y traiter les patients. Le traitement à domicile a de multiples avantages tant médicaux que sociaux. Un minimum de temps est en effet gagné entre la reconnaissance des premiers symptômes et l’administration du traitement. Les inconvénients que l’épisode hémorragique peuvent entraîner pour le patient et son entourage sont minimisés. Le patient hémophile se sent davantage capable de contrôler son existence. Il est plus indépendant et ne doit plus se présenter à l’hôpital pour être traité. Sa présence à l’école ou au travail est régulière et sa participation à de nombreuses activités nettement facilitée.

Pour le traitement des patients présentant un déficit modéré en facteur VIII, la préférence doit être donnée à une substance appelée « desmopressine » ou « DDAVP » plutôt qu’à des concentrés de facteur. Il s’agit d’une hormone synthétique délivrée par injection dans la veine ou sous la peau, ce qui est particulièrement pratique. Une fois présente dans la circulation, elle stimule la libération par l’organisme de facteur VIII. Ce traitement ne convient pas aux patients présentant un déficit sévère en facteur VIII de même qu’aux hémophiles B.

Il existe également un traitement avec des anticorps bispécifiques qui imitent l'effet du FVIIIa. Ce traitement permet aux patients avec inhibiteur d’avoir un traitement efficace etest administré par voie sous-cutanée. Il peut être administré d'une fois par semaine à une fois toutes les trois à quatre semaines, par voie sous-cutanée.

Suite à d’intenses travaux de recherche, on peut maintenant corriger l’hémophilie en corrigeant les anomalies génétiques responsables de la maladie. C’est ce qu’on appelle la thérapie génique. Elle consiste à introduire dans certaines cellules de l’organisme une copie normale de l’information nécessaire à la production de facteur VIII ou IX. La production d’une petite quantité de facteur VIII ou IX à partir de cette information devrait ainsi éviter l’apparition d’hémorragies spontanées chez les patients hémophiles sévères. Les premiers résultats de cette approche sont très prometteurs et le traitement déjà disponible au cas par cas selon des critères strictes (Essai clinique).

Pour être clair, ces traitements sont encore en phase d'étude clinique et ne sont donc pas encore disponibles en Belgique.

Certains patients hémophiles ont été guéris de leur hémophilie par une greffe de foie, généralement justifiée par une cirrhose ou la présence d’un cancer du foie. Même si la greffe de foie ne constitue pas une option de traitement pour les patients hémophiles ne présentant pas de pathologie hépatique très sévère, la greffe de cellules hépatiques isolées pourrait représenter une option prometteuse de traitement.