Qu'est-ce qu'une déficience en facteur de coagulation ?

Une déficience en facteur de coagulation est un trouble extrêmement rare de la coagulation dans lequel l'organisme ne produit pas suffisamment d'un facteur de coagulation spécifique. Le terme déficience désigne un manque — dans ce cas, un manque d'un facteur particulier dans le sang.

Cette page fournit des informations sur les troubles causés par un manque (ou une absence totale) des facteurs 1, 2, 5, 7, 11, 12 et 13. Dans tous ces cas, une perturbation survient dans le processus de coagulation, plus précisément dans l'hémostase secondaire — la deuxième phase de la coagulation sanguine.

Troubles rares de la coagulation

Les différentes déficiences en facteurs — à l'exception de l'hémophilie A et B — et les thrombopathies appartiennent à une catégorie particulière : elles sont si exceptionnellement rares qu'au sein de l'AHVH, elles sont désignées comme des troubles très rares de la coagulation.

Cette page se concentre spécifiquement sur les déficiences rares en facteurs et donne un aperçu de leurs caractéristiques, symptômes et héritabilité.

Diagnostic

Étant donné la rareté de ces affections, l'établissement du bon diagnostic est souvent un processus long et complexe. Les patients parcourent fréquemment un long parcours d'examens avant d'obtenir une réponse. L'âge et la manière dont le diagnostic est posé varient selon le type de déficience.

Symptômes

Comme pour les autres troubles de la coagulation, les personnes atteintes d'une déficience rare en facteur présentent une tendance accrue aux saignements. Ces saignements peuvent se manifester de différentes façons :

Femmes et troubles de la coagulation

Les femmes atteintes d'un trouble de la coagulation tel qu'une déficience en facteur sont confrontées à des manifestations spécifiquement féminines : troubles menstruels sévères, hémorragies importantes pendant ou après l'accouchement ne sont pas rares.

C'est pourquoi l'AHVH accorde une attention particulière à ce sujet. Pour en savoir plus sur la menstruation, le désir d'enfant, la grossesse et l'accouchement, consultez la page Femmes et troubles de la coagulation.

Hérédité

Toutes ces affections sont héréditaires et particulièrement rares. La plupart se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu'un enfant ne développe la maladie que s'il hérite du gène défectueux des deux parents.

Pour en savoir plus sur l'hérédité dans les troubles de la coagulation, consultez la page Hérédité.

Tableau des déficiences en facteurs

Les facteurs les plus connus sont le facteur VIII (8) et le facteur IX (9) ; leur déficit entraîne l'hémophilie A ou B, traitée séparément par l'AHVH. Voici un aperçu des autres déficiences plus rares :

Qu'est-ce que la déficience en Facteur V ?

Le facteur V est une protéine sanguine qui joue un rôle essentiel dans le processus de coagulation. Lorsqu'un vaisseau sanguin est endommagé, le corps réagit immédiatement : les plaquettes adhèrent à la paroi lésée et forment un réseau. Par une réaction chimique, un « bouchon » est créé pour colmater la brèche dans la paroi vasculaire.

Le facteur V est indispensable à ce mécanisme : il permet la production de fibrinogène, qui forme à son tour le réseau constituant le caillot. Si le facteur V est insuffisant ou défectueux, aucun réseau de fibrinogène efficace ne peut se former et le saignement ne s'arrête pas correctement.

Dans de rares cas, un taux réduit de facteur V peut s'accompagner d'un taux réduit de facteur VIII.

Diagnostic

Chez la plupart des patients, le diagnostic n'est posé qu'à l'âge adulte. Une forme légère est souvent découverte fortuitement, car la gravité des symptômes peut varier considérablement d'un membre à l'autre au sein d'une même famille. Par rapport à d'autres troubles de la coagulation, les saignements liés à la déficience en facteur V sont généralement moins sévères.

Hérédité

La déficience en facteur V est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle peut toucher aussi bien les femmes que les hommes. En cas de déficience sévère, les deux parents sont généralement porteurs : ils transmettent chacun un gène défectueux à leur enfant.

Un porteur dispose d'un gène défectueux et d'un gène fonctionnel. De ce fait, le taux de facteur V est légèrement réduit chez les porteurs, sans que cela provoque de symptômes. Ce taux oscille généralement entre 30 % et 70 % de la valeur normale.