Troubles rares de la coagulation

Déficience en Facteur II

Également connue sous le nom d'hypoprothombinémie ou déficience en prothrombine — un trouble extrêmement rare de la coagulation pouvant toucher aussi bien les hommes que les femmes.

Qu'est-ce que la déficience en Facteur II ?

La déficience en facteur II est un trouble très rare de la coagulation dans lequel l'organisme ne produit pas suffisamment de prothrombine. Cette protéine est essentielle : elle transforme le fibrinogène en fibrine, permettant ainsi la formation du clou hémostatique qui colmate les plaies.

Dans cette affection, le taux de facteur II dans le plasma sanguin est abaissé. Dans certains cas, le taux de protéines est normal ou légèrement réduit, mais la protéine ne fonctionne pas correctement. Cette variante est appelée dysprothrombinémie.

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Prévalence estimée de la déficience en facteur II, chez les hommes comme chez les femmes. Elle compte parmi les affections de la coagulation les plus rares au monde.

Diagnostic

Le diagnostic est établi par une analyse sanguine déterminant le pourcentage de prothrombine. Ce taux peut varier de 2 % à 50 %. Une absence totale de facteur II est probablement incompatible avec la vie — un tel cas n'a jamais été décrit à ce jour. Les personnes dont le taux est de 30 % ou plus ne présentent généralement pas de problèmes hémorragiques graves.

Une distinction importante doit être faite entre la forme héréditaire et la forme acquise de la maladie :

Forme héréditaire Seul le facteur II est abaissé. Les autres facteurs de coagulation restent normaux.
Forme acquise Survient par exemple en cas de carence en vitamine K. Outre le facteur II, les facteurs VII, IX, X ainsi que les protéines C et S sont également abaissés.
Confirmation du diagnostic : Lorsque le taux de facteur II est inférieur à la normale et que tous les autres facteurs de coagulation sont normaux, la forme héréditaire peut être établie.

Hérédité

La déficience en facteur II est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle peut toucher aussi bien les femmes que les hommes. En cas de déficience sévère, les deux parents sont généralement porteurs : ils transmettent chacun un gène défectueux à leur enfant.

Un porteur possède un seul gène défectueux et un gène fonctionnel. Il en résulte que le taux de facteur II peut être légèrement réduit chez les porteurs, sans que cela entraîne de symptômes. Ce taux oscille généralement entre 30 % et 70 % de la valeur normale.

Touche hommes et femmes
Les deux parents doivent être porteurs
Porteurs : facteur II entre 30 % et 70 %
Les porteurs ne présentent pas de symptômes