En novembre 2017, a eu lieu à Estoril au Portugal, la conférence sur les nouvelles technologies organisée par le Consortium Européen de l’Hémophilie (EHC). Les séances portaient principalement sur les nouveaux produits de coagulation «à long terme» et sur l'état de la situation dans le domaine de la thérapie génique. Les derniers développements dans le traitement de l'hémophilie ont été discutés plus en détails.
Au fil des années, il y a eu de nombreuses évolutions dans le domaine de l'hémophilie en termes d'options de traitements, à la fois, dans le domaine pharmaceutique et dans celui de la gestion.

Auparavant, le traitement standard consistait à utiliser des produits de coagulation dérivés de plasma humain. Après, il est passé aux produits de coagulation recombinants plus sûrs. Aujourd’hui, il y a les produits «à long terme» ou «à demi-vie prolongée». A côté de ça, la thérapie génique continue à bien progresser. Ce qui est très prometteur pour l'avenir!
L'objectif principal du traitement n'est plus seulement de pouvoir continuer à vivre le plus normalement possible en tant que patient atteint d'hémophilie, mais aussi de garantir la meilleure qualité de vie possible. Avant, les gens avaient l'habitude d'opter plus tôt pour un traitement à la demande, alors qu’ils se dirigent maintenant de plus en plus vite vers la prophylaxie. Les deux méthodes font partie du traitement standard de l'hémophilie depuis 20 ans et peuvent être parfaitement réalisées à domicile, ce qui est donc un avantage non négligeable. De nos jours, il existe de nombreuses possibilités et tout peut être fait de manière plus sûre et efficace.
En outre, nous pouvons affirmer que l'hémophilie n'est plus considérée comme une maladie "terrible" grâce à la prophylaxie qui réduit considérablement le nombre d'épisodes hémorragiques, et fournit de bons soins préopératoires. Ainsi, beaucoup d’interventions peuvent être réalisées en toute sécurité.
Avec les traitements standards, le patient planifie les périodes d’efficacité et de confort de ces produits pour mieux pouvoir définir ses réserves et ses espérances. Les attentes par rapport aux nouveaux produits de coagulation sont encore très élevées: efficacité pendant une plus longue période, administration facilitée, souffrance et dommages articulaires maximalement limités, et enfin même avec impatience, la guérison définitive de l'hémophilie.
La nouvelle génération de produits de coagulation pourrait fournir une meilleure protection contre les saignements et permettre un pourcentage de coagulation plus élevé, mais nous nous posons la question suivante: «Quel niveau de facteur est assez élevé pour chacun? » C'est la grande interrogation pour la plupart des patients en ce moment. Pour prévenir les saignements actifs et le descellement articulaire, les patients atteints d'hémophilie désirent obtenir un niveau de facteur au moins égal et de préférence supérieur à 1 %. Malgré tout, certains patients souffrent toujours de saignements même avec la prophylaxie. Est-ce que tous les niveaux de facteurs inférieurs à une valeur normale ne resteraient pas déplorables? C’est à méditer!
Lors d'une conférence EHC précédente, en juin 2017, 32 patients hémophiles A et B ont été interrogés pour savoir s'ils étaient traités avec des produits standards ou EHL. Le résultat de cette enquête fût surprenant. 88 % étaient encore sous traitement avec des produits standards et seulement 6 % utilisaient déjà des produits EHL. Les 6 % restants ne savaient pas répondre ou ne se retrouvaient pas dans l'une de ces catégories. Ce résultat peut être dû, d'une part, aux connaissances limitées des patients sur les nouveaux produits «à long terme» existants sur le marché, et d'autre part, les patients ne sont pas encore suffisamment convaincus, ce qui les rend moins susceptibles de passer aux produits EHL.

Le choix d’utiliser de nouveaux produits de coagulation repose sur deux facteurs importants: la réduction du nombre d'injections et le maintien du taux de coagulation le plus élevé possible. Cela peut être obtenu par l'intervalle entre deux injections, ce qui est idéal pour les patients à faible activité avec un accès veineux difficile ou ayant un mode de vie plus actif et un meilleur accès veineux. Tout cela contribue à l’amélioration de la prophylaxie personnalisée, adaptée aux besoins spécifiques de chaque patient. Pour guider les patients dans ce domaine, il est cependant nécessaire de les informer adéquatement sur les différents produits. C’est alors qu’ils pourront acquérir les connaissances utiles pour envisager le meilleur choix.
De nombreuses questions sur les nouvelles options de traitements restent sans réponse. C'est pourquoi il est extrêmement important d’y répondre et de «comprendre» les nouvelles possibilités en premier lieu, avant de prendre certaines décisions.
Au fil des années, de grands progrès ont été réalisés en termes de complications à la suite d’un traitement. Les infections HIV dues aux anciens produits de la coagulation appartiennent au passé et l'hépatite C peut également être très bien traitée aujourd'hui. Le plus grand cauchemar de tout patient hémophile est toujours le développement possible d'inhibiteurs. Cela reste donc un point d'attention extrêmement important.
Un autre aspect important des différentes options de traitements reste les coûts qu'il implique. C'était le cas auparavant et reste l'un des plus grands pièges dans l'évolution de celui-ci.
Enfin, il est clair qu'un long voyage a déjà été accompli pour parvenir aux possibilités qui sont les nôtres aujourd’hui. Les évolutions des dernières années sont plus que bienvenues et encourageantes. Il y a encore beaucoup de travail à faire dans le monde pour s'attaquer à certains seuils de l'hémophilie. En donnant une voix aux hémophiles et en tenant compte de leurs attentes, nous pouvons recueillir beaucoup d'informations cruciales qui doivent intéresser toutes les parties. C'est là donc, l’intérêt majeur de ce type de conférence!
Noémie Colasuonno