In november vond de New Technologies Workshop van het European Haemophilia Consortium (EHC) plaats. Dit ging door in Estoril, te Portugal. De sessies gingen hoofdzakelijk over de nieuwe “long term” stollingsproducten en de stand van zaken binnen het domein van gentherapie. Er werd dieper ingegaan op de laatste ontwikkelingen binnen de behandeling van hemofilie.
Doorheen de jaren, zijn er talrijke evoluties geweest op vlak van behandelingsmogelijkheden voor hemofilie. Dit zowel op farmaceutisch vlak, als op vlak van management.

Vroeger bestond de standaardbehandeling eerst uit het gebruik van humaan plasma product afgeleide stollingsproducten, nadien werd overgestapt op de veiligere, recombinante stollingsproducten. Vandaag zijn er al “long term” of “extended half-life” producten op de markt en maakt het onderzoek in gentherapie sterke vorderingen. Het lijkt veelbelovend voor de toekomst.
Het hoofddoel van de behandeling houdt vandaag niet alleen in dat men als hemofiliepatiënt kan overleven, maar heeft ook als doel om een zo hoog mogelijke levenskwaliteit te garanderen. Waar men vroeger opteerde voor een on-demand behandeling, stapt men nu alsmaar sneller over op profylaxe. Beide behandelmethodes maken sedert 20 jaar deel uit van de standaardbehandeling voor hemofilie en kunnen perfect thuis gebeuren, wat het grote voordeel is. Tegenwoordig zijn er dus verschillende mogelijkheden en kan alles op een veiligere en efficiënte manier gebeuren. Daarnaast kunnen we stellen dat hemofilie niet meer als een “vreselijke” ziekte wordt beschouwd. De profylaxe vermindert het aantal bloedingen aanzienlijk. Mits goede preoperatieve zorgen kunnen vandaag ook allerhande ingrepen en operaties veilig worden uitgevoerd.
Met de standaardbehandelingen, heeft de patiënt het comfort om de werkingsduur van het stollingsproduct te kennen waardoor de inspuitingen perfect kunnen worden ingepland, volgens de nodige reserves en verwachtingen van dat moment. Daarom zijn de eisen t.o.v. de nieuwe stollingsproducten extra hoog. Men verwacht als patiënt dat ze voor langere tijd effectief blijven, dat de toediening wordt vergemakkelijkt, dat gewrichtslijden en -beschadiging maximaal beperkt blijft en men kijkt zelfs uit naar de definitieve genezing van hemofilie.
De nieuwe stollingsproducten zouden een betere bescherming kunnen bieden tegen bloedingen en het behalen van een hoger stollingspercentage mogelijk maken, maar dan stellen we ons de volgende vraag: “welk factor level is voor ons hoog genoeg?”. Dat is de grote bedenking van de meeste patiënten op dit moment. Om actieve bloedingen te vermijden en gewrichtslijden te voorkomen, willen hemofiliepatiënten een factor level van minstens, en bij voorkeur hoger dan, 1 % nastreven. Toch krijgen sommige patiënten, ondanks de profylaxe, toch nog te kampen met bloedingen. Zal daarom elk factor level onder een normaalwaarde niet altijd te weinig blijven? Dit is stof om over na te denken.

In juni 2017, werd er op één van de EHC conferenties aan 32 hemofilie A en B patiënten gevraagd of ze behandeld werden met standaardproducten of met EHL producten. Het resultaat van deze peiling was echter verbluffend. 88 % stond nog onder een behandeling met standaard producten en slechts 6 % gebruikte al EHL producten. De overige 6 % konden geen antwoord geven of konden zich in geen van beide categorieën terugvinden. Dit resultaat kan enerzijds te wijten zijn aan de weinige kennis die patiënten hebben over de nieuwe “long term” producten die op de markt zijn, anderzijds zijn patiënten op dit moment misschien nog niet voldoende overtuigd waardoor ze minder snel overstappen op EHL producten.
De keuze voor het gebruik van nieuwe stollingsproducten is gebaseerd op twee belangrijke factoren: enerzijds bestaat de voorkeur uit het verminderen van het aantal inspuitingen, anderzijds wil men een zo hoog mogelijk stollingspercentage handhaven. Dit kan door het interval tussen twee opeenvolgende inspuitingen te vergroten, wat ideaal is bij weinig actieve patiënten met een moeilijke veneuze toegang. Anderzijds is het nu ook mogelijk om hogere factor levels te bereiken, wat ideaal is bij patiënten met een actievere levensstijl en een goede veneuze toegang. Het draagt allemaal bij tot een verbetering van de gepersonaliseerde profylaxe, afgestemd op de specifieke noden van elke patiënt. Om patiënten hierin te begeleiden, is het echter noodzakelijk om ze voldoende te informeren over de verschillende producten. Op die manier kunnen ze kennis opdoen en bepaalde keuzes overwegen.
Er zijn nog veel vragen omtrent de nieuwe behandelingsmogelijkheden, die op dit moment nog onbeantwoord zijn. Daarom is het van uiterst belang om de antwoorden te achterhalen en de nieuwe mogelijkheden in eerste instantie te “begrijpen”, vooraleer men overgaat tot het nemen van beslissingen.
Doorheen de jaren werd bovendien grote vooruitgang geboekt op vlak van complicaties ten gevolge van de behandeling. De HIV besmettingen te wijten aan de vroegere stollingsproducten zijn verleden tijd en ook hepatitis C kan vandaag prima behandeld worden. De grootste nachtmerrie van elke hemofiliepatiënt is nog steeds de mogelijke ontwikkeling van inhibitoren. Dit blijft dan ook een belangrijk aandachtspunt.
Daarnaast blijft een belangrijk aspect van de verschillende behandelingsmogelijkheden, nog steeds de kosten die het met zich meebrengt. Dat was vroeger zo en is nu nog altijd één van de grootste valkuilen binnen de evolutie van de behandeling.
Tot slot is het duidelijk dat er al een lange weg is afgelegd, om te komen tot de mogelijkheden die er nu zijn. De evoluties van de laatste jaren zijn meer dan welkom. Er is wereldwijd nog heel wat werk aan de winkel om bepaalde drempels van hemofilie aan te pakken. Door een stem te geven aan hemofiliepatiënten en rekening te houden met wat hun verwachtingen zijn, kan er heel wat cruciale informatie worden verzameld die voor de verschillende partijen van belang kan zijn. Dit is dan ook de belangrijkste troef van deze workshop, georganiseerd door het EHC.
 
Noémie Colasuonno